外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對促進國內單基因病研究的發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、突發的、無規律性的肌肉收縮,可以是全身的或侷限於一組或多組...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學第二節 深反射異常
...良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(一)
...形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...且無特殊治療方法。【關鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮家族性共濟失調橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是神經系統少見的變性疾病,其中的Menzel型爲遺傳性共濟失調中較常見的一種類型,臨牀表現以進行性小腦共濟失調爲主徵。本文報告一家...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第五節 遺傳性共濟失調症
...攣截癱 多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學視神經萎縮
...如糖尿病、神經節苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病,小腦性共濟失調,周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...
求醫問藥;疾病手冊;眼科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現...
求醫問藥;疾病大全;其他30.2遺傳病的營養治療
...遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學