湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 神經病綜合徵(一)
...全。 【臨牀表現】 頭痛和視盤水腫等顱壓增高徵、共濟失調、錐體束徵、後組顱神經(Ⅹ~Ⅻ)和上頸髓脊神經麻痹—高頸髓延髓綜合徵。 本病在臨牀上的重要性在於:①腦積水的病因之一;②高頸髓壓迫的病因之一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(二)
...;胼胝體尾部受損則先有下肢癱瘓、面肌麻痹缺如,常有共濟失調步態。 【鑑別診斷】 (一)顳葉腫瘤(frontallobetumor) 少有明顯的神經體徵,除胼胝體腫瘤綜合徵所特有的精神症狀外,尚有人格改變、情感障礙,摸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學鈣通道與人類遺傳病
...先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義突變,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],這些突變可能通過改變電壓敏感性、離子選擇性或滲透性、通道失活...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...裂;b示非同源染色體斷裂後交換 3.毛細血管擴張性共濟失調毛細血管擴張性共濟失調(ataxiatelangiectasia,AT)爲一種多見於兒童期的染色體隱性遺傳病。1歲左右即可發病,表現爲小腦性共濟失調;6歲後眼和麪、頸部出現瘤樣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 某些神經疾病的生物化學
...多,影響神經的傳導功能和髓鞘的正常代謝。 遺傳性共濟失調型多神經炎(Refsum病)是由代謝障礙所引起。由於α-氧化酶缺乏,植烷酸在體內不能降解,沉積於神經組織中,臨牀表現爲兒童期開始感覺運動型多神經損害,同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學線粒體腦肌病1例的護理體會
...,也可散發;(2)MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合徵(視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹);(4)CPEO綜合徵,各年齡均可發病,以兒童或成年早期發病爲多;(5)Leigh病(...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第2期湘雅醫院成功舉辦第九屆全國神經生化學術研討會
...:1.神經系統遺傳病基因診斷平臺的建立建立了遺傳性共濟失調(SCA)、腓骨肌萎縮症、帕金森病、家族性癲癇等20餘種神經系統遺傳病共44個致病基因的基因診斷平臺;在國際上首次公佈了中國人羣SCA各基因型的分佈頻率,發...
醫學教育;學術活動視神經萎縮
...如糖尿病、神經節苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病,小腦性共濟失調,周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...
求醫問藥;疾病手冊;眼科