口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...程度的併攏。4口腔黏膜和其他組織共同發生的遺傳病4.1多發性神經纖維瘤病(MaltipleNeuofibromatosis)爲染色體顯性遺傳,美國Collins報告神經纖維瘤基因NF1定位於17q11.2,NF1有高突變率,其編碼的蛋白產物爲神經纖維瘤素(neurofibromi...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期神經纖維瘤病繼發寰樞椎旋轉半脫位1例
...sen(1982)首次描述,主要特徵爲皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率較高,基因位於染色體17q11.2,患病率3/10萬;NF2又稱中樞神經纖維瘤,基因位於染色體22q[1~4]。患者母親有神經纖維瘤病史,且患者出生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...第五節小腿與膝 第六節大腿與髖 第七節脊柱 第八節多發性正常變異第三章骨關節發育畸形 第一節四肢畸形 第二節軀幹畸形 第三節顱骨畸形第四章骨軟骨發育障礙 第一節軟骨發育不全 第二節石骨症 第三節假性軟...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學軟骨發育異常
...線片常有所幫助。診斷標準如下:①在兒童早期起病。②多發性的病變,大多發生在長骨的兩端。③X線上透光區活檢爲軟骨組織。【治療措施】對嚴重影響功能的腫塊,可作手術切除。爲解決下肢的不等長,可作肢體延長術,...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科酷似脊索瘤的顱骨纖維結構不良症2例臨牀分析
...青少年和兒童,女性多於男性。其病因尚不明確,是一種多發性骨纖維增殖性疾病[2,3]。主要病理變化是骨質被破骨細胞破壞,破壞部分由纖維結締組織所填充,由未成熟的骨小梁和纖維性間質所構成。多發於額骨和蝶骨,...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2004年第1卷第3期兒童慢性腎功能衰竭的治療進展
...療特點和成人明顯不同,因爲要考慮到兒童的營養和生長發育問題。腎功能不全時體內會出現很多代謝紊亂,這些代謝紊亂都會影響兒童的生長和發育,很多兒童因爲得不到妥善的救治而早期夭折。目前,隨着對腎臟病分子生物...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第2期兒童腦白質病MRI診斷價值
...脫髓鞘病變97例;(2)髓鞘形成不良性疾病14例;(3)髓鞘發育延遲11例;(4)不明原因的腦白質異常16例。MRI表現爲雙側側腦室額角和/或枕角周圍腦白質、放射冠區、半卵圓中心區腦白質及側腦室周圍腦白質內片狀對稱性蝶翼狀分...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期早產兒視網膜病變
...及多胎兒等,亦爲本病發病的原因之一。胎兒早期視網膜發育玻璃體動脈與脈絡膜供給營養。胚胎100mm時,玻璃體血管穿過視盤,同時有小分支自視盤伸周邊視網膜。初時僅見於神經纖維層,晚期始達深層。正常胎兒在6~7個月...
求醫問藥;疾病手冊;眼科髖臼骨軟骨病X線診斷(附7例分析)
...骨化,呈花邊狀、鋸齒狀、分葉[1]等不同形狀,以及多發性囊樣骨質密度減低改變;(2)股骨頭半脫位徵象,髖臼內軟骨增生,髖臼底與股骨頭的距離增寬,髖臼內結締組織增生使股骨頭外上移位,髖關節呈半脫位,Shenton&rs...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第3期讓致病突變無處可逃
...Biesecker表示,這種現象在有些病例中很明顯。例如,對於多發性骨纖維營養不良症,異常細胞會通過一個人皮膚上的斑塊或形狀表現出來。不過,任何一種基因疾病都可能與嵌合突變有關。研究表明,從多發性骨纖維營養不良症...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞