基因治療又有新希望——香港大學發現抑制SARS病毒基因
...基因組成,若父、母系L-SIGN基因的長度一致,即稱之爲純合子,能集中“吸住”SARS病毒,防止SARS病毒攻擊健康細胞。而南方中國人較“幸運”,約有56%的人口屬於純合子,較西方的40%人口爲純合子多。 在實際的病例研究方...
醫學教育;科教新聞海洋性貧血有哪些臨牀表現?
...徵的輕重分爲輕型、中間型和重型;而基因型又可分爲純合子和雜合子型。一般重型肯定爲純合子,輕型肯定爲雜合子,而中間型則包含着許多遺傳基礎不同的疾病,包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問雜合子和純合子醛固酮合酶基因打斷限鈉小鼠內環境穩定擾亂
2006年12月20日Hypertension.2006Dec;48(6):1151-1159.Epub2006Oct30.34爲確定醛固酮合酶(AS)的表達差異對低鈉膳食反應的影響,研究人員發現在無AS小鼠(AS(-/-)),而不是野生型小鼠,低鈉顯著降低血漿鈉水平,增加鉀水平。而AS(-/-)小鼠給與正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 再發風險在估計
...風險爲1/2(或50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...期抽取羊水或臍血行基因診斷。結果25例中α地貧基因純合子4例,佔16%,α地貧基因雜合子8例,佔32%,正常者13例,佔52%,合併β地貧3例。未發生嚴重母胎併發症。4例純合子在我院引產,爲水腫胎兒,其臍血地貧基因型與產前診...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學用溫度調控高效液相色譜探索基因組單核苷酸多態性的方法研究
...譜條件。dNTP、PCR引物峯與被檢測PCR產物峯完全分離,純合子和雜合子樣本能有效區分。建立起在普通高效液相色譜儀上進行快速篩選突變型DNA的溫度調控高效液相色譜法。結論 溫度調控高效液相色譜法是一種高效、靈敏、操...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示廣州地區男性G6PD缺乏症的發生率爲3.25%,即該地區G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1)完全顯性遺傳:凡是致病基因雜合狀態(Aa)時,表現出像純合子一樣的顯性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...異常症 Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現,比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷,大多數變異體無明顯血脂的變化,僅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失,引起輕度的TG升高。ApoAⅠ的Milano變異體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 突變和選擇
...Aa)都可受到選擇的作用。當選擇對顯性基因A不利時,雜合子Aa和純合子AA都會被淘汰。這樣,基因A最終會從羣體中消失。這時如要達到遺傳平衡,就要靠基因a突變爲基因A來補償。這樣顯性基因突變率可按下列公式求出:v爲突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎