中外科學家合作發現致盲新基因
...析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來,醫學界都認可,LCA的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組正確認識神經系統遺傳代謝病
...多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同型合子。但是有時即使通過多方面的查詢甚...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
行業資訊;臨牀快報;眼科粘多糖病對小兒智力有影響嗎?
...現爲白癡。 粘多糖病無明確的預防和治療措施。對有家族史者,應在妊娠早期對羊水進行檢測,確診後應行人工流產。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問Apert氏綜合徵
...頭顏面骨發育不全,爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過早閉合,上頜骨發育差和腦積水,顱骨的前後徑短,兩眼分離並向外斜視,鼻底退縮、鼻弓增寬,眼眶下緣縮小,眼球向前...
求醫問藥;疾病大全;頭部研究人員發現一種癡呆相關基因
...盛頓大學醫學院的研究人員通過對懷疑有阿爾茨海默病的家族成員研究發現,有種基因可能與一種罕見的可導致記憶力喪失、活動受影響、甚至過早死亡的疾病有關。 這種疾病稱爲庫夫斯病,主要影響中年人,但相關的疾病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組網友:給英語水平超低考研者的經驗
...航的強化班,是7月份的,因爲我們寧波有點。去的時候白癡一個,回來時還是很白癡,但知道了考研英語是啥樣的,知道了真題的重要性,知道了聽力的恐怖,回來後狂練。8月份接到通知聽力不考了,快樂得比家裏的狗還要過...
醫學教育;考研;考研指導抗氧化劑可干擾老年斑形成延緩衰老
...。老年性神經官能症、智力障礙、健忘症、早老症或黑蒙家族性白癡等均與它有關係。老年性色素斑是造成腦功能不全的重要因素,也是衰老的象徵之一。老年性色素斑在體內其他器官出現,如肝、心、肺等內臟細胞表面出現一...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學透過瞳孔看疾患
...膜母細胞瘤的表現,多見於7~8歲以下的兒童,有一定的家族性和遺傳性,惡性度高。如不及時治療,當擴散到顱內、眼球外或遠處臟器時就可致命,少數見於眼內化膿(玻璃體膿病)。 瞳孔呈紅色常見於眼外傷或某些眼內...
求醫問藥;專家門診;醫技討論Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不...
求醫問藥;疾病大全;頭部