中性粒細胞集落刺激因子基因多態性與系統性紅斑狼瘡相關性的研究
...統性紅斑狼瘡(SLE)的相關性。研究者採用聚合酶鏈式反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)方法對中國北方漢族人羣Csf3基因進行了單核苷酸多態性(SNP)的篩選,通過比較SNP各基因型和等位基因在正常人和SLE患者中分佈來研究Csf3與SLE/狼瘡腎...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統先天性無虹膜症家系的基因突變位點研究
...關;PCR擴增PAX6基因的所有外顯子,所有PCR產物分別進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,通過患者與正常人帶型的差異確定突變發生的外顯子,對有差異SSCP帶型的PCR產物進行直接DNA測序,找到突變位點。結果該家系先天性無虹膜表型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國一家系Brugada綜合徵相關基因SCN5A突變位點的檢測
...因突變檢測,同時對136例家系外健康對照者的該位點進行單鏈構象多態性分析。結果發現在Brugada家系中發現了兩個雜合變異,即SCN5A基因第二外顯子上發現一個同義變異(A129G),沒有導致氨基酸的改變(A29A);第26外顯子發現...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變檢測技術
...鏈DNA不同的遷移率,從而使兩者被分離開。該方法原理與單鏈構象多態性(SSCP)相似,只不過SS-CP分離的是單鏈,而HA法分離的是雙鏈。HA法簡單迅速,但只適用於200~300pb的片段,且不能確定突變位置,檢出率只有80%左右,有人建議將HA法和S...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...病的分子機制研究提供依據。研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共45名成員,22例患者)中的13例患者和9名健康成員、16例散發性牙齒髮育不全患者以及196名健康對照...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成年發病狼瘡鼠的T細胞受體Vβ基因測序分析
...中的TCRVβ6基因,對擴增產物進行基因克隆和DNA測序分析,單鏈構象多態性分析法(SSCP)鑑定廣泛浸潤的T細胞克隆TCRVβ6基因編碼的氨基酸基序。結果兩種成年發病狼瘡鼠的不同個體之間,廣泛浸潤於多臟器的T細胞克隆TCRVβ6基因的互...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單發性與多發性瘢痕疙瘩轉化生長因子-β1Ⅱ型受體PolyA位點基因突變研究
...設計併合成引物,利用PCR儀擴增TβRⅡDNA;對PCR產物進行單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP),PCR產物純化後,利用自動測序儀鑑定基因突變的類型。結果瘢痕疙瘩組織中TβRⅡPolyA位點表現出基因缺失突變,其陽性率多發性瘢痕疙瘩爲50%(3/...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...直接測序技術進行KCNQ2基因突變分析,採用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性進行基因型和表型共分離研究。結果PCR-DNA直接測序在先證者第5號外顯子發現KCNQ2基因雜合突變G812T,導致KCNQ2蛋白孔區一個甘氨酸被纈氨酸替代(G27lⅤ),這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結核分枝桿菌利福平耐藥基因rpoB突變特徵初步分析
...藥決定區(RRDR)81個鹼基在內的286bp片段進行聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析,並對經檢測顯示有突變的結核分枝桿菌rpoB基因此擴增區域進行序列測定。其中利福平耐藥株73株,非利福平耐藥株11株,敏感株26株。結果PCR-S...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病野生型p53對涎腺多形性腺瘤細胞突變基因的修復
...科大學口腔醫學院病理科王旭等研究人員研究顯示,PCR-單鏈構象多態性分析顯示,3例出現異常電泳帶。核酸序列測定結果顯示,第6外顯子的第203號密碼子點突變;第8外顯子的第272至290號密碼子之間出現鹼基缺失和鹼基插入。...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關