外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...究院、中南大學湘雅醫院等單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NEJM突破性成果,測序改變智障孩子的一生
...。研究人員對這些患兒及其家人進行了代謝組學分析和全外顯子組測序。他們在此基礎上確診了68%的患兒,爲40%的患兒提供了有針對性的治療。研究人員通過測序發現了一種新遺傳疾病——碳酸酐酶VA缺乏症。這種疾病出現在幼...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國基因組學研究居國際領先地位
...安德特人基因組、下一世代的基因組學、RNA的重新編程、外顯子組測序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動力學模擬、大鼠的迴歸與HIV預防。深圳華大基因研究院在其中的“下一世代的基因組學”及“外顯子組測序/罕見疾病基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組【科學時報】2010:基因組學推動生命科學大步向前
...涉及基因組科學的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學。這也從一個側面反映了該項科學在2010年的蓬勃發展。多個重要物種基因組圖譜完成2010年,期待已久的大豆基因組序列終於測通。當...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞如何利用外顯子測序分析家族基因
2010年Science十大科學突破之一就是有關外顯子測序的,外顯子是人類基因的一部分,包含着合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子,稱爲“外顯子組”(exome),只佔人類基因組的百分之一。由於這種測序方法測定外顯子序列只...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序同樣可以準確找出致病基因
...稱,該所與其他研究機構合作,成功地對12名對象的基因外顯子進行了測序,從而證明了使用外顯子測序方法確定罕見致病變異基因的可行性和應用價值。其研究成果發表於8月16日《自然》雜誌網絡版。 外顯子是人類基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類全基因組同步分析方法誕生
...所的科學家們成功發明了一種新分析方法——“外顯子組序列世系過濾法(descentfilteringofexomesequence),該方法可以同時分析人類基因組的所有基因。該方法首次應用於柏林一個家庭的三個孩子身上,他們患有罕見的智...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《科學》:外顯子組測序找到癌基因
來自華盛頓大學醫學院的研究人員利用外顯子組測序方法,找到了一種致命性眼睛癌症的關鍵基因,這一研究成果可能作爲未來治療這種癌症的靶標,並且用於其它具有高度轉移性的癌症的治療靶標。這一研究成果公佈在Science...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與肝吸蟲有關膽管癌的外顯子測序結果公佈
...,他們對一種與肝吸蟲有關的致命膽管癌進行了全基因組外顯子測序。膽管癌在全球的原發性肝癌中佔10%到25%的比例,高發於東南亞地區,其與麝貓後睾吸蟲感染有關。 BinTeanTeh等人從由麝貓後睾吸蟲感染所致的膽管癌患者...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關與肝吸蟲有關膽管癌的外顯子測序結果公佈
...,他們對一種與肝吸蟲有關的致命膽管癌進行了全基因組外顯子測序。膽管癌在全球的原發性肝癌中佔10%到25%的比例,高發於東南亞地區,其與麝貓後睾吸蟲感染有關。BinTeanTeh等人從由麝貓後睾吸蟲感染所致的膽管癌患者中提...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組