2015年基因測序儀器行業重要事件梳理
...0/4000採用HiSeqX上的測序芯片,可低成本開展個人基因組、外顯子組測序,另外NextSeq550在原有高通量測序平臺NextSeq500基礎上,增加芯片掃描功能,爲用戶基於芯片應用轉化到測序技術平臺搭建了新的橋樑;2月,測序黑馬公司發售...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國淋巴瘤發病原理和臨牀預後研究獲得重要成果
...二代測序技術對25例自然殺傷/T細胞淋巴瘤進行了全外顯子組測序,解讀了基因組中基因編碼區域的信息,並通過多中心研究機構平臺,在擴大的80例患者樣本中進行了全面驗證。 研究結果發現,細胞中調控RNA結...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兩篇Science文章:頭頸部鱗癌基因組新成果
...文章中,來自約翰霍普斯金大學醫學院的Agrawal等利用全外顯子組測序及基因拷貝數分析的方法對32個原發性頭頸部鱗癌樣品進行了分析,發現了6個與頭頸部鱗癌發生相關的基因突變,除了從前已知的TP53,CDKN2A,PIK3CA和HRAS之外,FBXW...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組10年前,誰奢望瞭解自己的DNA?
...現結構變異和單體型等分析。通俗來說,非常適合靶向、外顯子組和全基因組測序,核心技術請參考這裏。不過,GemCode平臺並不能單獨使用,而是兼容於短讀取的測序儀,目前只能和Illumina測序系統兼容。Illumina——大叔Imagetitle...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞三項革命性技術服務於醫療領域勢不可擋!
...測序、單細胞lncRNA測序;單細胞基因組測序分爲:單細胞外顯子組測序和單細胞全基因組重測序。如何改變生物醫學進程?單細胞測序技術在臨牀醫學上的應用主要包括癌症領域和生殖領域的應用。譬如華大基因用解析單細胞基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞外顯子測序發現致病突變
...礙和行蹤困難等症狀。Duke大學醫學中心的研究人員通過外顯子測序發現,大多數AHC患者的疾病是由於一個基因上的突變引起的,並由此給治癒這一疾病帶來了新希望。該研究發表在7月29日的NatureGenetics雜誌上。AHC通常是一種散發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組全新一代測序技術:沒有光的測序
...測序、甲基化測序、CNV檢測和定量、全基因組測序或者全外顯子組測序驗證、條形碼文庫、末端配對測序、線粒體測序、文庫質控、ChIP-Seq、RNA-Seq、mate-paired測序。今年一月,IonTorrent系列產品又推出了一個更強大的產品:IonProton...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序最後的日子
隨着全基因組測序成本不斷下降,外顯子組測序將有可能很快銷聲匿跡。JanelleWeaver報道了一些研究人員認爲外顯子組測序末日來臨的原因。當15年前PeterRobinson分析他的第一條DNA序列時,整個過程耗費了大約一週的時間,他用鉛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
儘管全基因組測序的費用正在下降,但外顯子組測序仍是一項研究孟德爾疾病的好技術,研究人員如是說,他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedio...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《科學》:研究揭示爲何藏族人羣不容易產生高原反應
...高原適應的關鍵基因,有關這一科研成果的論文《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制》在最新一期美國權威學術刊物《科學》(Science)上正式發表。該成果由深圳華大基因研究院發起和主導,得到了國家自然科學基金委...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組