2010,高通量測序技術日漸成熟
...供序列捕獲的廠家有Agilent和Nimblegen,應用最多的是人全外顯子組捕獲測序。科學家們目前認爲外顯子組測序比全基因組重測序更有優勢,不僅僅是費用較低,更是因爲外顯子組測序的數據分析計算量較小,與生物學表型結合更...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序揭示NCSTN基因的突變可致AI發生
...第一附屬醫院張學軍教授科研團隊合作研究的成果《利用外顯子測序技術發現並驗證了NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發生》在國際知名雜誌JournalofInvestigativeDermatology上在線發表,這是我國科學家將外顯子測序技術應用於單...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PNAS:腦脊液腫瘤遊離DNA,開闢個性化醫療新紀元
...對性測序技術,在13個腫瘤組織中找到突變體,隨後通過外顯子測序鑑定出剩餘腫瘤的突變體。其次,研究人員利用實驗室開發的SafeSeq-S測序技術在病人原發腫瘤組織腦脊液(CFS)中找到突變體。SafeSeq-S技術可在1%精準度上檢測...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
儘管全基因組測序的費用正在下降,但外顯子組測序仍是一項研究孟德爾疾病的好技術,研究人員如是說,他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedio...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
...色體2p21-22,其基因組DNA全長約73kb(不包括啓動子),含16個外顯子。cDNA全長3111bp,含有2727bp的開放閱讀框架(ORF),翻譯後編碼一種由909個氨基酸組成的蛋白質[7]。目前已檢測到hMSH2的突變爲MMR中最易檢測的突變,其突變檢出率爲21...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第5期新的單細胞測序全基因組擴增方法
...可以達到250kb。此外,該方法兼容常見的序列富集方法如外顯子富集,具備廣闊的醫學診斷應用前景。綜合考慮,eWGA使得從一個單細胞出發的精確CNV和SNV檢測成爲可能,是目前最好的單細胞全基因組擴增技術。論文的第一作者爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞韓國人基因組研究最新成果
...》雜誌上發表了一篇文章,介紹了他們對韓國人基因組、外顯子組和轉錄組的研究成果。研究人員測序了10個全基因組、8個外顯子組和17個轉錄組,鑑定出數百萬個SNP,其中很多都未曾報道過。研究還發現了大量的小插入缺失,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NEJM突破性成果,測序改變智障孩子的一生
...。研究人員對這些患兒及其家人進行了代謝組學分析和全外顯子組測序。他們在此基礎上確診了68%的患兒,爲40%的患兒提供了有針對性的治療。研究人員通過測序發現了一種新遺傳疾病——碳酸酐酶VA缺乏症。這種疾病出現在幼...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞美納里尼集團與Macrogen公司合作開發基因組癌症檢測方法
...的DEPArray™數字分類技術與Macrogen公司的全基因組、全外顯子和靶向測序技術結合在一起,旨在開發獲得臨牀實驗室標準(CLIA)認證的基因組癌症檢測方法。DEPArray技術能夠解決甲醛固定石蠟包埋(formalin-fixedparaffin-embedded,FFPE)活組...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關多國實施全基因組分析計劃
...數據庫;編纂了全球人類基因變異目錄的國際研究計劃;外顯子組聚集聯盟(ExAC)數據庫;外顯子組測序數據集等。由於該工程工作量極大,參與考量的10家最頂尖的公司將負責爲該項目的首批8000名患者提供評註以及解釋類的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞