變性球蛋白小體染色試驗
...)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性染料染成紫色或藍黑色小點。別名:Heinz...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定糖原貯積病Ⅴ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科維生素C 缺乏症
...所不可少的,並能促使燒傷康復。維生素C是作用很強的還原劑,在體內被可逆性氧化和還原,因而在細胞內起着氧化還原的作用。它與苯丙氨酸和酪氨酸的代謝有關。作爲一種還原劑(和氧,亞鐵離子及2-酮酸一起)維生素C可激活使...
營養科;疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病葉酸缺乏神經病
...膜吸收的各類疾病如短腸綜合徵、熱帶口炎性腹瀉和某些先天性疾病時的酶缺乏使小腸吸收葉酸受影響。3.治療藥物干擾葉酸代謝如抗驚厥藥、磺胺嘧啶在部分人羣中可引起葉酸吸收障礙。甲氨蝶呤等抑制二氫葉酸還原酶,使二...
疾病;神經內科苯酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病血液病
...血);酸溶血試驗、蔗糖水試驗(PNH);滲透脆性試驗(先天性球成形紅細胞增多症);高鐵血紅蛋白還原試驗(G6PD酶缺乏);抗人球蛋白試驗(自身免疫性溶貧)等以確定溶血原因。(六)細胞化學染色對診斷急性白血病的...
疾病苯丙酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病營養性巨幼細胞貧血
...用抗葉酸代謝藥物而致病者,可用甲酰四氫葉酸鈣治療。先天性葉酸吸收障礙者,口服葉酸劑量應增至每日15—50mg纔有效。預後及預防:改善哺乳母親的營養,嬰兒應及時添加輔食,注意飲食均衡,及時治療腸道疾病,注意合理...
疾病;兒科膽紅素
...攝取膽紅素的能力不足。3.吉伯特(Gibert)氏病是一種先天性、非溶血性黃疸,它是由於肝細胞竇側微絨毛對膽紅素的攝取障礙所致。臨牀檢驗發現,這種病人的肝臟對未結合膽紅素的清除能力只有正常人的1/3,其血清膽紅素...
生理學