先天性色素缺乏
...黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...性遺傳。病理生理血色素代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,亦有發現幾種酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,體內尿卟啉I和糞卟啉I合成增加。病理變化:皮損組織病理與紅細胞生成性原卟啉症相同,惟程度較輕...
疾病;皮膚性病科先天性腸閉鎖和腸狹窄
...程中,因不同疾病如腸扭轉、索帶壓迫、套疊、系膜發育缺陷或系膜血管栓塞、腹腔內感染等原因造成腸管壞死、穿孔病變,而後又自行修復,這是形成空、迴腸閉鎖和狹窄的原因,有些病兒尚可見同時存在胎糞性腹膜炎或胎糞...
疾病;普通外科先天性膽管囊狀擴張
...成2~3.5cm的共同通道(正常<0.5cm);②主胰管與膽總管匯合成直角,胰管內壓力高達2.94~4.9kPa(22.1~36.8mmHg),膽總管內壓爲2.45~2.94kPa(18.4~22.1mmHg)。如此特點導致胰液反流,胰酶活性增強,使膽管黏膜破壞,管壁纖維化。當膽管...
疾病;肝膽外科先天性脛骨缺如
...ntiānxìngjìnggǔquērú概述:先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷,臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施:該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還...
疾病Gunther病
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...性腎上腺皮質增生症(CAH)是由於腎上腺皮質類固醇激素合成過程中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病年齡等因素決定了其複雜...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑