基因缺陷動物模型促進藥物跨膜轉運研究
...,提示離子通道的調節可能存在着種屬差異。 ■Mrp2先天性基因缺陷大鼠模型 Mrp2是一種多藥耐藥相關蛋白,它不僅在藥物膽排泄中起着重要的作用,也和多種藥物的耐藥有關。Mrp2基因缺陷動物模型目前常用的有兩種,即...
醫學教育;科教新聞口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...全,牙冠可見透明區,牙呈影樣牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期脊髓空洞症
...節主要介紹先天發育異常所致者,有以下幾種學說。一、先天性脊髓神經管閉鎖不全:本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。二、胚胎細胞增殖:脊髓灰質內殘存的胚胎細胞團緩慢增...
求醫問藥;疾病大全;背部第六節 語言發育障礙
...聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話有困難,聽力計檢查,聽閾在10~30分貝之間;中度病人聽近距...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學索引
...onditionalprobability凝縮,固縮10congenital條件概率147pancytopenia先天性 disease先天性全血細胞減少症119anomaly先天性疾病8anomaly先天畸形8absenceofonekidney先天性單測腎缺如86deficiencyofactivatedproteinCinhibitor先天性活化蛋白C抑制物缺乏症74heartd...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎香港大學研究:基因變異增加患巨結腸症風險
...傳變異在病人組的頻率較高,證實NRG1基因參與了腸神經細胞的形成過程,其變化也損害了腸道神經細胞的正常發育過程。研究發現,25%患兒有NRG1基因變異,比僅14%正常兒童有NRG1基因變異,高約兩倍。亞洲人先天性巨結腸症的發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中外科學家合作發現致盲新基因
...到浙江大學醫學部,專訪了祁鳴教授。祁鳴解析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性巨結腸
【概述】先天性巨腸(Hirschsprung′sdiscase)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯的近端結腸,使該腸這肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫院外科1955~1991年共收治1439例,其中新生兒599例,男與...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科腹瀉
...腸內容物引起腹瀉。常見原因是食物糖的消化酶不足,以先天性乳糖酶缺乏最常見。乳糖吸收不良在我國很普遍,健康漢族人中的發生率爲78%~88%。其中55%~65%的人攝入牛奶或乳製品後發生水瀉、腹絞痛、腹脹和排氣增多症狀,...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科小兒先天性巨結腸
【概述】先天性巨腸(Hirschsprung′sdiscase)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯的近端結腸,使該腸這肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫院外科1955~1991年共收治1439例,其中新生兒599例,男與...
求醫問藥;疾病手冊;兒科