先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
【關鍵詞】21三體綜合徵;先天性喉蹼;先天性食管氣管瘻1臨牀資料患兒,男,1h,因“全身青紫1h於2007年9月4日收入院。患兒系第三胎第三產,因“羊水過多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周經剖宮產娩出。患兒在當...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期CT診斷先天性肝膽畸形並膽道結石的探討與分析(附5例報告)
【摘要】目的探討先天性肝膽畸形與膽道結石的因果關係,減少誤診,提高確診率,協助臨牀診斷與治療。方法回顧性分析先天性肝膽畸形並膽囊結石5例,對CT診斷先天性肝膽畸形合併膽道結石進行探討與分析。結果先天性肝外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期先天性闌尾缺如2例報告
先天性闌尾缺如是一種罕見的異常。我院自1952年建院至現在,在闌尾切除手術中,發現先天性闌尾缺如2例,現報告如下。並結合有關文獻加以討論。 1病例資料 例1:男,21歲。以右下腹部持續性疼痛,伴噁心嘔吐1次,爲...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;病例報告破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...哈醫大二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性左肺未發育1例
先天性一側肺未發育是肺先天性疾病中罕見的先天性發育異常之一,我院遇到1例,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,因不慎跌傷致左臏骨骨折而來院就診,無胸部外傷史,否認有先天性心血管系統及骨骼系統病史。入...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期南醫大發現漢族先天心臟畸形新易感位點
...通過全基因組關聯研究(GWAS),鑑別出了中國漢族人羣先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜誌上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授爲論文的共同通訊...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性風疹綜合徵
...以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。【診斷】1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病...
求醫問藥;疾病手冊;兒科遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期