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營養缺乏病
...，而後者是由於1，25二羥膽骨化醇的形成減少。還有的是先天性缺陷造成的，如先天性維生素B12吸收不良，其缺陷在於維生素B12被吸收後缺乏運輸的球蛋白，須依賴肌注維生素B12才能維持血象正常。近年證明營養素之間的不平衡...
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39.3要素膳的組成
...代替，另加組、賴氨酸醋酸鹽、色及蘇氨酸。 （4）先天性氨基酸代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸，而脫氨基...
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染色體與出生缺陷干預
...是指出生前胎兒期形成的各種異常。包括先天畸形、遺傳代謝性缺陷、先天殘疾、免疫性疾病、先天腫瘤等，隨着傳染性疾病和感染性疾病的減少，出生缺陷逐漸地成爲嬰兒死亡的一個重要因素。本文對貴州少數民族地區病殘兒...
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第三節 常見的原發性免疫缺陷病
... 一、B細胞缺陷性疾病 由於血清Ig測定的常規化，故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。 （一）性聯低丙種球蛋白血癥 首例病於1952年由Bruton報道，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，爲最常見的先天性B細胞免疫缺...
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第一節 智能低下
...基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰...
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第三節 遺傳病的治療
...病所產生的畸形進行手術矯正，可收到較好效果。例如，先天性心臟病的手術矯正；脣裂和（或）齶裂的修補；多指（趾）症的切除等。 2．改善症狀例如切除脾治療某些遺傳性溶血；迴腸-空腸旁路術可使腸管膽固醇吸收減...
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30.2遺傳病的營養治療
...診斷治療，內臟及腦已經損害，則難以好轉。 （2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenitallactosemalabsorp-tion）是由於遺傳性的乳糖酶缺乏，腸道對乳糖不能消化。病兒出生時正常，在第一次喫奶後就發生腹瀉...
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第五節 產前診斷
...無裂症積水性無腦畸形腦積水脊髓膜膨出小頭畸形4．胸先天性心臟病肺腺囊腫樣畸形膈疝胸膜積液小胸腔5．腹十二指腸閉鎖食管閉鎖腹裂畸形臍膨出6．腎多囊腎腎發育不全腎盂積水7．骨骼異常無指（趾）畸形缺指（趾）多指...
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胎兒醫學進展
...理學、免疫組織學、超微形態學分析，診斷胎兒魚鱗癬、先天性表皮水泡症、先天性色素失調症、外胚葉形成不全症等。另外還可進行胎兒肝臟、肌肉等組織活檢。 六、早期羊膜腔穿刺 根據孕周將其分爲極早期、早期、...
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風溼病分爲哪幾類？
...合徵、同型胱氨酸尿症、愛當氏綜合徵(分爲10個亞型)、先天性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症：包括三個亞型 9血色素沉着症 10威爾森症(肝豆狀核變性) 11褐黃病(尿黑酸尿症) 1...
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