Krabbe病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病果糖耐量試驗
...果糖2h後血液、尿液果糖增高見於果糖尿症和遺傳性果糖不耐症,前者因果糖激酶缺陷所致,而後者在果糖升高的同時有低血糖的現象,果糖尿症血糖是正常的。果糖-1,6二磷酸酯酶缺乏症果糖測定可增高。別名:FrTT檢查名稱:...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定嬰兒家族性瀰漫性硬化
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查乳糖酶
...文:Lactase[21世紀雙語科技詞典];Lactase(beta-galactosidase)乳糖酶說明書:藥品名稱:乳糖酶英文名稱:Lactase分類:消化系統藥物其他劑型:每片含乳糖消化酶(Lactosedigestingenzyme)3000FCC單位。乳糖酶的藥理作用:乳糖乳糖酶具有...
詞條;消化系統藥物;其他消化系統藥物;藥物;食品安全;食品添加劑;食品工業用酶製劑新品種;酶腎性糖尿
...好。可能是由於代償性食慾亢進,補充了尿糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖症狀,但一般不轉變爲代謝性糖尿病。少數病例可有多飲、多尿、多食等叄多症狀。經常持續糖尿,尿糖量一般<30g/24h,而空腹血糖...
疾病;腎臟內科