肌肉萎縮症基因療法動物實驗取得成功
...出版的《臨牀檢查》雜誌上。 杜氏肌營養不良症又稱假性肥大型肌營養不良症,患者大多爲男性,是一種常見的肌肉萎縮症。患者通常會出現基因變異,擾亂抗肌萎縮蛋白的合成,從而影響治療。而缺少抗肌萎縮蛋白則會發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...發於男性,病情呈進展性,幼兒時期表現爲鴨步、腓腸肌假性肥大,在青少年時期發展成癱瘓,患者夭折。 Duchenne描述了這種疾病的特徵爲:(1)肌力下降,通常首先出現在下肢和脊柱區肌肉,逐漸發展到上肢,而肌張力增...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期肝糖原累積病1例
...32次/min,神志清,反應可,面色尚可,無特殊面容,雙頰假性肥大,全身無水腫,雙下肢較粗,牙齒髮育不全,咽不充血,雙肺呼吸音清晰,未聞及乾溼囉音,心音有力,心律齊,各瓣膜區未聞及病理性雜音。腹膨隆,腹軟,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期膝關節半月板外傷性撕裂MRI的診斷價值
...半月板的垂直撕裂。(6)桶柄狀撕裂引起的半月板前角假性肥大有時會誤診爲是單純性撕裂。(7)半月板凹面向外,內有脂肪、血管和神經,因爲部分容積效應容易誤認爲是2級信號改變。 4結論 筆者根據對本組2...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期成年型甲狀腺功能減退症誤診原因分析
...蛋白及酸性黏多糖沉積,心肌張力減退,心臟鬆弛,心肌假性肥大,心肌內毛細血管壁增厚以及心肌纖維間質黏液性腫脹、變性壞死有關[3]。故臨牀上對於心電圖以T波改變爲主或CK持續明顯增高,冠心病不能明確解釋的老年...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2008年第5卷第4期膝反射異常
...減低,最後肌萎縮達到嚴重程度時則膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大處腱反射可以活躍。(四)週期性癱瘓(periodicparalysis) 此病多在兒童至青年發病,多在飽餐和激烈活動、寒冷和情緒激動常誘發本病。多於夜...
求醫問藥;疾病大全;四肢甲狀腺功能減退性心臟病30例治療體會
...肌黏液性水腫,心肌纖維化,心肌間質黏蛋白沉澱,心肌假性肥大,心肌張力減退,心肌鬆弛,心肌變性壞死等因素有關。室間隔及左心室壁增厚者應與高血壓及肥厚性心肌病鑑別。左心房左心室擴大及LVEF下降者應與擴張型心...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期4-3性相關遺傳
...支撐地面,然後再站起。常伴有腓腸肌、三角肌和岡下肌假性肥大。患兒一般在12左右歲發病,20歲左右死亡。這個基因DMD現已分離出,爲根治這種遺傳病帶來希望。 圖3-4是一個典型的X-隱性遺傳家系圖譜,從圖中我們可以看...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...,年齡在12~38歲。根據進行性肌萎縮、肌無力,腓腸肌假性肥大,家族史,血清CK值顯著增高,肌電圖呈肌源性損害,肌活檢示肌肉壞死、變性、再生、結締組織增生等特徵確診患者。取5名正常女性標本作爲對照。 1.2方法...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期肥大細胞類胰蛋白酶在其相關疾病中作用的研究
...建起促進作用。 2.2類胰蛋白酶與神經系統疾病進行性假性肥大性肌營養不良(DMD)以肌肉變性退化及中樞神經系統受累爲特徵。已證實肥大細胞顆粒中的類胰蛋白酶在活體內外均可刺激新生血管生成,NicoB研究[10]發現血...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第5期