CRISPR神器新成果:編輯致病基因,有望治療亨廷頓疾病
亨廷頓病,一種俗稱“大舞蹈症”的罕見病,屬於常染色體顯性遺傳疾病。對於該病致病機理的研究發現,患者第四號染色體上的Huntington基因出現變異,轉譯、分泌變異的亨廷頓蛋白,因富含重複的谷氨醯胺,該變異蛋白質容...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞JAMA:未來的基因專利與其醫學意義
...專利,但幾乎沒有一項遺傳性檢查引發專利衝突。例如,亨廷頓病、HTT等涉及的基因早已申請到專利,而幾乎沒有任何針對亨廷頓病檢查方法專利的投訴,這是因爲它既未宣稱也未被授權排他性,並且定義相當寬泛。那麼Myriad決...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞2007:尋找人類基因組差異
...病基因的工作通常如同大海撈針。一個令人難忘的例子是亨廷頓病。1993年,科學家發現了亨廷頓病(一種導致大腦神經元退化的遺傳病,患者會逐漸失去運動控制能力和認知能力)的致病基因。找到這個致病基因花費了許多科...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組回顧2007人類的基因組相關技術
...病基因的工作通常如同大海撈針。一個令人難忘的例子是亨廷頓病。1993年,科學家發現了亨廷頓病(一種導致大腦神經元退化的遺傳病,患者會逐漸失去運動控制能力和認知能力)的致病基因。找到這個致病基因花費了許多科...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組逆轉帕金森病進程新藥有望面世
...人腦組織中精確地分離出幹細胞,爲開發包括帕金森病、亨廷頓病和脊髓損傷在內的神經系統疾病奠定了基礎。這些幹細胞通過不斷的自我複製成爲某種腦細胞類型的神經元,幫助治療帕金森病患者。靶向蛋白製劑充滿希望目前...
行業資訊;臨牀快報;神經科2007年科學家發現了一大批常見疾病的致病基因
...病基因的工作通常如同大海撈針。一個令人難忘的例子是亨廷頓病。1993年,科學家發現了亨廷頓病(一種導致大腦神經元退化的遺傳病,患者會逐漸失去運動控制能力和認知能力)的致病基因。找到這個致病基因花費了許多科學家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組07年科學家研究出七種常見病致病基因
...病基因的工作通常如同大海撈針。一個令人難忘的例子是亨廷頓病。1993年,科學家發現了亨廷頓病(一種導致大腦神經元退化的遺傳病,患者會逐漸失去運動控制能力和認知能力)的致病基因。找到這個致病基因花費了許多科學家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組復旦大學Nature子刊亨廷頓氏病研究新突破
...鈣離子調控神經元興奮性的機制,以及神經退行性疾病(亨廷頓病)的藥靶篩選,驗證和機制研究。多篇原創性研究論文發表在Nature、Cell和Neuron等期刊雜誌上。亨廷頓氏舞蹈病是一種罕見的家族顯性遺傳性疾病,以異常的自主運...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞亨廷頓氏舞蹈病研究獲進展美國新化合物可抑制其症狀
...,它還抑制了體重喪失,終止了運動能力下降。簡言之,亨廷頓病小鼠的外表和行爲非常像正常的小鼠。根據他們的研究結果,科學家們認爲XJB-5-131是一種很有前景的治療化合物,作爲治療神經退行性疾病的一條途徑值得開展更...
藥品天地;專業藥學;藥學研究JBC:唐鐵山揭示疾病病因機制
...、JNeuroscience、Development、JBiolChem等國際核心學術期刊上。亨廷頓病(HD)爲遺傳性進行性神經變性疾病,以異常的自主運動、認知功能障礙和精神疾病爲臨牀特徵。主要病理表現爲基底節區紋狀體傳出型棘狀神經元大量缺失,此...
行業資訊;臨牀快報;神經科