南非開展研究探尋南亞人高發病率原因
一項新的基因學研究旨在招募10萬名擁有東南亞血統的東倫敦人。圖片來源:Ibán/Flickr研究人員希望招募10萬名生活在南非東倫敦市的巴基斯坦人和孟加拉國人,參與一項探尋在貧困的民族社區中基因和健康之間聯繫的大型...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息東南大學發表兩篇EMBOJ頂級期刊文章
...修剪過程所必需的。研究報道了dMPPE或其磷酸酯酶活性的缺失都會導致rhodopsin糖鏈修剪的缺陷,使得rhodopsin維持在非正常的糖基化修飾狀態。該異常修飾會影響rhodopsin的轉運過程及其穩定性,最終導致其功能的喪失。進一步研究...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組中國專家發現兒童孤獨症關聯基因影響睡眠
...孤獨症發生密切相關,正是細胞粘附分子Neuroligins(Nlgs)的缺失導致睡眠障礙,這是兒童孤獨症關聯基因首次被發現參與睡眠調節。 該項成果已由課題組成員博士研究生李毅和周子凱副教授等近日發表在國際著名神經科學期刊...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因突變影響HIV感染風險
...CCR2-64I“的等位基因突變分佈於世界各地的人羣中,而東南亞居民中攜帶該突變基因者居多。這種突變可以延緩艾滋病症狀出現的時間,但症狀一旦出現,該突變對病人壽命沒有影響。“SDF1-3′A“等位基因突變多出現在澳大...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童孤獨症關聯基因參與睡眠調節
...因突變與孤獨症發生密切相關,正是這種細胞粘附分子的缺失導致睡眠障礙。據悉,這是兒童孤獨症關聯基因首次被發現參與了睡眠調節。 韓俊海表示,該成果的發現有助於解釋孤獨症兒童睡眠障礙的發生原因,同時爲進一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組α地中海貧血產前診斷研究獲進展
...兒DNA,應用分子生物學方法和基因掃描分析,檢測父源性東南亞缺失型α地貧1(SEAα地貧1)基因型,進行無創性產前檢查。研究結果顯示,通過檢測胎兒的父源性α地貧基因突變,可推測是否會生下α地貧患兒。未檢測出者,就...
行業資訊;臨牀快報;血液西方科學家指責亞洲水稻排放溫室氣體
...總部位於菲律賓呂宋島洛斯巴尼奧斯,當地稻田成片,是東南亞主要稻米產區之一。 那水稻田在全球變暖的過程中又扮演什麼角色呢?瓦斯曼統計,全球溫室氣體排放量中,甲烷至少佔20%,而甲烷排放中,有一半來自稻米種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞乙肝病毒變異與臨牀
...關。在美國和歐洲主要是基因型A和D。B和C主要在中國和東南亞。已發現基因型與臨牀預後和治療反應相關。基因型在漫長的歲月中突變累積形成的基因組結構,在這裏的變異是指基因型以外的變異,包括HBV的前C/C、X、前S/S和DNA-...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學研究稱基因檢測有助預防遺傳性癌症
...方法和基因掃描分析,檢測胎兒有沒有從父親身上遺傳到東南亞缺失型α地中海性貧血基因型。共檢測10例孕婦,有6例未檢出父源性基因型,說明胎兒沒有遺傳到父親的基因突變,不會發生α地中海性貧血。 目前α地中海性貧...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關惠城區18107例育齡男女地中海貧血篩查報告
...貧血患者進一步行基因診斷,確定了夫婦同時爲—SEA/aa(東南亞缺失型α地貧1雜合子)105對,夫婦同時爲β基因點突變31對。105對α地中海貧血高風險夫婦和31對β地中海貧血高風險夫婦已經分別有43對和24對先後懷孕,孕後督導到...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期