妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組“唐氏篩查”高危孕婦複查或將遭受皮肉之苦
...。 主管部門下禁令叫停基因測序臨牀應用 “唐氏綜合徵”又稱先天愚型綜合徵,是一種較爲常見的染色體疾病,60%的胎兒會在早期流產,存活者有明顯的智能落後、面容特殊、生長髮育障礙和多發畸形。我省每年約降生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科唐氏綜合症患者可免除癌症困擾
最新Nature一篇文章報道唐氏綜合症患者體內有一個基因會減緩腫瘤的生長速度,抑制癌細胞蔓延。也許就像人們常說的,上帝是公平的,他爲你關閉了一扇門時,會爲你打開一扇窗。癌症也是講道義的,命運的厄運不會一再的降...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關產前干預孕婦唐篩分析
【摘要】目的建立唐氏綜合徵的產前篩查方法,快速準確診斷唐氏綜合徵,降低出生缺陷,填補重慶地區計劃生育系統唐氏篩查的空白。方法採用酶聯免疫方法對102例孕婦血清進行甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(β-hCG)濃度...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期心血管病體徵診斷彩色圖譜
...了最新的臨牀資料。目錄:序言前言感謝1.全身體徵馬凡綜合徵Noonan綜合徵特納綜合徵甲狀腺功能亢進症唐氏綜合徵面肩胛臂肌營養不良症弗裏德賴希運動失調症柯興綜合徵粘多糖病主動脈縮窄多囊卵巢綜合徵類風溫性脊柱炎2....
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...場個人的勝利。1月31日,Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合徵病因發現中的重要作用,將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的遺傳學家,並告訴他們,關於這一獎勵一直屬於...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息高智商也會生低能兒唐氏篩查過濾缺陷兒
...達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合徵。在今天閉幕的復旦大學與美洲華人遺傳學會(ACGA)“基因組醫學”國際研討會上,市第一婦嬰保健院副院長、上海市產前診斷中心主任段濤教授告訴記者,目前本...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胎兒唐氏綜合症的無創檢驗法
當胎兒擁有3個21號染色體而不是2個的時候,就會出現唐氏綜合症。測試被稱爲“胎兒非整倍體”的染色體數目異常目前需要使用可能傷害到正在發育中胎兒的有創方法。StephenQuake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科