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羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...徵中，高齡孕婦異常核型檢出率5.6%（9/160），其中21三體綜合徵6例，18三體1例，1例爲Klinefelter綜合徵，1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%（5/171）;夫婦一方染色體異常8例，檢出異常核型1例，佔12.5%;不良生...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2004年第2卷第4期；臨牀醫學 -
小兒病毒感染時血液學改變
...染色體組的檢測。國外報道1例患有病毒相關性噬血細胞綜合徵（VAHS）的7歲患兒，血清學證實病毒原體爲PVB19，臨牀表現爲發熱、肝脾腫大，全血細胞減少以及Ⅳ型高脂血症。在診斷後10個月其外周血象開始出現白細胞增多，伴...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第5期 -
白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現，這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
唐氏綜合症新療法：關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達，可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞，它可以發展成許多不同類型的成熟細胞，因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
以脊髓短暫性缺血發作爲首發症狀骨髓瘤1例
...，每次20mg，3次/d，3d後出現胸悶、呼吸困難，考慮維甲酸綜合徵，停藥並給地塞米松，症狀迅速緩解，經M2方案化療1療程，病情明顯好轉，TIA未再出現，血紅蛋白升至88g/L，血沉降至90mm/h，血漿總蛋白85g/L，白蛋白33g/L，IgA8.7g/L，...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；血液病學 -
唐篩新方法：無創胎兒DNA檢測
...診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合徵的風險優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高；缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元醫學指導/廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
第一節 總論
...增多症，原發性血小板增多症。 （三）骨髓增生異常綜合徵（myelodysplasticsyndrome）如難治性貧血、環形鐵粒細胞性難治性貧血、慢性粒單細胞白血病等。 （四）陣發性睡眠性血戲蛋白尿。 二、紅細胞病 （一）貧...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
特發性血小板減少性紫癜
...查抗核抗體及狼瘡細胞（LEC）可助鑑別。(5)Wiskortt-Aldrich綜合徵：除出血及血小板減少外，合併全身廣泛溼疹並易於感染，血小板粘附性減低，對ADP、腎上腺素及膠原不發生凝集反應。屬性顧隱性遺傳性疾病，男嬰發病，多於1歲...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...andStemCells國際會議上榮獲優秀牆報獎。這篇文章首次報道唐氏綜合症關鍵區第5基因（Dscr5）在斑馬魚胚胎髮育過程中通過非經典Wnt信號通路調節細胞的定向運動。Dscr5是一個重要的蛋白複合體的一個組分，其功能是調節一些細胞...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
高智商也會生低能兒唐氏篩查過濾缺陷兒
...達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合徵。在今天閉幕的復旦大學與美洲華人遺傳學會（ACGA）“基因組醫學”國際研討會上，市第一婦嬰保健院副院長、上海市產前診斷中心主任段濤教授告訴記者，目前本...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組