熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛素蛋白連...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組肥胖對兒童智力有影響嗎?
...能抱有這種看法。 據近年的研究發現,肥胖對小兒的智力有一定影響。蕭黎等於1989年3月對南京市18所小學中部分肥胖兒的智力和學習成績進行調查表明:肥胖兒童智商(韋克斯勒兒童智力量表的總智商由語言智商與操作智商...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;肥胖病防治200問兒童肥胖症的診治進展
...細胞減少、心臟擴大及充血性心力衰竭,稱爲肥胖性肺心綜合徵[6](Pichwickiansyndrome)。 3診斷與鑑別診斷最簡單又實用的方法是體重測量,肥胖小兒體重達到或超過按身長計算的平均標準體重的20%,有營養過度、少動和肥...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三腦室症狀羣
...後期常伴嗜睡及性機能減退、陽萎、月經不調,肌童出現性早熟。3.遠期症狀:表現爲耳鳴、聽力減退、角膜反射消失、平衡不穩,肢幹肌張力降、酩酊步態。4.精神症狀:患者記憶力減退及情緒不穩、躁動、違拗或精神衰退。鑑別...
求醫問藥;疾病大全;頭部原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第五節 第三腦室症狀羣
...後期常伴嗜睡及性機能減退、陽萎、月經不調,肌童出現性早熟。 3.遠期症狀:表現爲耳鳴、聽力減退、角膜反射消失、平衡不穩,肢幹肌張力降、酩酊步態。 4.精神症狀:患者記憶力減退及情緒不穩、躁動、違拗或精神衰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三腦室腫瘤
...謝機能失調,如性機能的改變,肥胖性生殖無能營養不良綜合徵以及水鹽代謝障礙,這也是第三腦室腫瘤時常出現的主要症狀。在臨牀上表現爲性慾減退、陽萎、月經不調或停經;在兒童發病者可出現性早熟。由於下丘腦與脂肪...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科21-羥化酶缺陷症1例
...天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基因缺失、轉換或突變,致體內21-羥化酶缺乏或不足致類固醇...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎