複雜病的基因研究——策略及存在問題
...的非親源關係羣體關聯(population-basedassociation)分析及家系連鎖(family-basedlinkage)分析。人類世代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...2倒位胎兒1例,倒位攜帶者3例;Bc1Ⅰ PCR/RFLP連鎖分析診斷中型HA胎兒2例。結論臍靜脈穿刺取血測定FVⅢ:C是產前診斷HA的可行性手段,應用LDPCR和BclⅠ PCR/RFLP基因分析技術可提高HA攜帶者的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。...
行業資訊;臨牀快報;神經科二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...2.小鼠Ir基因位一地H-2 I區內 (1)小鼠Ir-1基因與MHC連鎖基因:60年代中期,McDevitt和Sela等發現小鼠有類似針對合成分枝多肽(T,G)-A-L抗原的基因,稱Ir-1基因,並證明該基因與MHC存在着連鎖關係;如C57BL小鼠對(T,G)-A-L有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...教授介紹,Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有1/2的患病可能性。該病預後極差,血尿是其最突出的臨牀表現,隨年齡增長可出現蛋白尿,並逐漸出現腎功能衰竭而需要透析、腎...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌四月第四期刊登一項研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌4月第4期刊登一項研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組安醫大發現漢族人白癜風易感基因
...題組通過對143箇中國漢族人白癜風家系進行全基因組掃描連鎖分析,先後將白癜風易感基因位點定位於4號、6號、22號染色體上,經過3年艱苦努力,最終成功地在染色體22q12區域發現了與白癜風發病密切相關的易感基因XBP1。這一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組