Nature醫學突破:利用患者幹細胞構建芯片上的疾病模型
...TAZ)突變所引起的一種罕見的X連鎖遺傳性心臟病——Barth綜合徵。這一疾病主要發生於男孩,表現爲一些心臟及骨骼肌功能異常症狀,當前無法醫治。研究人員從兩名Barth綜合徵患者處取得皮膚細胞,並操控這些細胞變成了攜帶...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究我國菸草分子標記遺傳連鎖圖譜持續保持國際領先地位
分子標記遺傳連鎖圖譜、物理圖譜和全基因組序列圖譜是基因組研究最重要的三大圖譜,也是驅動菸草功能基因研究和分子育種的三駕馬車。中國菸草基因組計劃重大專項繼野生菸草和栽培菸草全基因組序列圖譜繪製取得突破後...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國湖北漢族人羣對同種異型抗原免疫應答與HLA遺傳多態性的相關性
...的MHC即HLA複合體,是位於人類第6染色體短臂上的一個緊密連鎖的基因羣。HLA抗原的主要功能是參與抗原提呈和免疫調節,它控制人類對各種抗原的免疫應答,也與某些疾病的遺傳易感性有關。在器官移植中,HLA抗原作爲一類重要的同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第四節 神經、精神疾病生化診斷
...1.5±37mg/L,當顱內感染,癲癇、腫瘤、腦梗塞、格林-巴利綜合徵等疾病時可見β2-M含量升高。 ⒌免疫球蛋白 CSF中IgG、IgA及IgM的檢測對某些神經系統疾病的診斷或鑑別診斷有意義,如結核性腦膜炎,IgA增高顯著;化膿性腦膜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...進展緩慢的以肢體近端和延髓部受累爲主的下運動神經元綜合徵,伴有內分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...進展緩慢的以肢體近端和延髓部受累爲主的下運動神經元綜合徵,伴有內分泌或代謝異常。重複了肯尼迪病的實驗室檢測方法,肯尼迪病的確診需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組阿片類藥物誘導小鼠痛覺過敏的遺傳分析
...物誘導痛覺過敏(OIH)是一種對傷害性刺激敏感性增加的綜合徵,在緊急和長期使用阿片類藥物後都會發生,並且在人類和齧齒類動物中都能觀察到。該綜合徵可能導致臨牀上減少使用阿片類藥物來治療急性和慢性疼痛。在最近...
行業資訊;臨牀快報;藥理學複雜病的基因研究——策略及存在問題
...的非親源關係羣體關聯(population-basedassociation)分析及家系連鎖(family-basedlinkage)分析。人類世代傳遞時,生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在8...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學第二節 多基因病
...壓的影響也是通過AGT而實現的。最近證明AGT基因與高血壓連鎖,高血壓時局部AGT水平增高。在高血壓病的發病中,環境因素(精神緊張、高鹽食物等)也是衆所周知的。 (3)糖尿病(diabetesmellitus):本病是胰島缺乏引起的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎