垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥;疾病手冊;兒科一個精神分裂症多發家系染色體候選區域的連鎖分析
...16p13,12q13,17q25及19q13等染色體候選區域與精神分裂症的連鎖關係。研究者選擇候選染色體區域的微衛星標誌,對湖南省永州市一個漢族精神分裂症多發家系進行基因組掃描.用Linkage5.1軟件包及Genehunter2.1軟件包進行參數和非參數...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病鈣通道與人類遺傳病
...神發作,運動性癲癇發作和共濟失調[8]。約50%的FHM與19p13連鎖,提示該病有遺傳異質性[9]。 2.1.2發作性共濟失調Ⅱ型(episodicataxiatypeⅡ,EA-Ⅱ) 此病是常染色體顯性遺傳病,表現爲共濟失調、眼顫、構音不清和眩暈,可呈進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學靶向蛋白酶:成功、失敗與前景(二)
...令人滿意的安全性,在一項IIa臨牀試驗中,治療急性冠脈綜合徵(ACS)患者,劑量達10克/千克體重時耐受性良好。 從大豆分離出來的Bowman-Birk抑制劑濃縮物是幾種絲氨酸蛋白酶抑制劑的混合物,它主要具有糜蛋白酶抑制活性...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第二節 再發風險在估計
...基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男孩全部正常。當然如雙方都攜帶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎嬰兒痙攣症49例臨牀與腦電圖分析
...從病因分析:嬰兒痙攣症不是一個獨立的疾病,而是一種綜合徵,很多因素均可造成本病。本組49例患兒有28例有明確的不同程度缺氧、窒息史,缺氧、窒息可使腦細胞供氧不足,使腦功能嚴重受損,腦電圖表現爲異常。可見缺氧...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第7期未供應碘鹽與供應碘鹽碘缺乏病區同期出生兒童亞克汀病流行程度
...果未供應碘鹽輕病區和供應碘鹽輕、重病區兒童人羣輕度智力落後率分別爲7.5%、3.5%、7.1%,輕度智力落後兒童具有神經系統和甲狀腺功能障礙的亞臨牀損傷率分別爲76.5%、40.2%、76.3%,計算3個病區兒童亞克汀病患病率分別爲5.7%、1...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;其他浙江大學遺傳學試題(碩士)2OO2年
....某個轉基因載體結構,卡那黴素選擇標記基因旁邊緊密連鎖着目的基因(抗凍基因)。用該結構轉化菸草葉片,篩選抗卡那黴素的葉片細胞再生植株,即爲T0代轉基因植株。T0代轉基因植株開花結果,即得T1代種子。(1)如果...
醫源資料庫;醫源習題集;未分類試題遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
求醫問藥;疾病大全;其他SHP基因多態性與出生體重和胰島素敏感性關係的雙生子研究
...dspecificity;Twinstudies 胰島素抵抗和高胰島素血癥是代謝綜合徵的基礎[1],並被認爲是聯繫肥胖與冠心病、高血壓、糖尿病的中心環節。兒童和青少年雖很少發生上述明顯的疾病,但是其潛在危險(糖、脂代謝異常和高血壓傾...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第3期