中國人Meesmann角膜營養不良家族KRT12基因突變檢測分析
...直接測序。結果發現該家系角膜營養不良的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,臨牀診斷爲Meesmann角膜營養不良,連鎖的染色體微衛星標記物爲D17S800和D17S930,分值爲2.41(θ=0.00),與KRT12基因連鎖。對全部8個外顯子測序後發現該...
行業資訊;臨牀快報;眼科血管緊張素原研究進展
...蛋白。人AGT基因全長13kb,含5個外顯子和4個內含子,位於染色體1q42~43區。AGT的主要功能是作爲腎素的底物在調節血壓上發揮重要作用。轉基因小鼠的構建和應用使AGT在調節血壓中的作用得到更深入的認識。AGT的合成不僅受激素...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...導致疾病的發生。1995年ZhangY等[2]克隆出兩個定位於常染色體(3q28和17p13.1)、與FMR1基因非常相似的基因,命名爲脆性X相關基因1(FXR-1)和脆性X相關基因2(FXR-2),分別編碼FXR1P和FXR2P,它們和FMRP有較高的同源性。有學者運用...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病———X連鎖腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病,患者通常爲6歲到8歲的男童,他們一般在青春...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血友病性骨關節病1例
...論 血友病性骨關節病是一種X連鎖隱性遺傳病,是由X染色體上攜帶着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表現爲自發性或輕度外傷後出血不止,軟組織或深部肌肉內出膝關節、踝關節等反覆出血,從而導致關節腫脹、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第7期申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...佔20.75%,包括單基因遺傳因素引起的殘疾10例,佔4.72%,染色體異常引起的殘疾8例,佔3.77%,多基因病26例,佔2.26%,見表1。非遺傳因素引起的殘疾154例,佔72.64%,14例診斷不明確,佔6.61,見表2。表1212例病例兒中與遺傳相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期基因治療在臨牀上或將成爲現實
...少,所以得到的結果只起到了提示作用。”對移植後的X染色體重度連鎖聯合免疫缺陷症(SCID-X1)患者也有用基因治療對SCID-X1(也叫做泡泡男孩病)的最新研究結果顯示,基因治療對大齡患者也起作用,可以通過重建免疫系統挽...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 MHC中的單體型
...werthanS)及F1(fasterthanF)羅爲少見。這四個等位基因屬常染色體顯性遺傳,S與F的結構差別在Ba,而決定S1和F1的結構差異在Bb片段。除上述四型外,至今還發現了近20種罕見型,基因頻率均小於0.02-0.03。現在研究資料表明,Bf的多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學