遺傳育種學
...內容包括遺傳的細胞學基礎、分離規律、自由組合規律、連鎖遺傳規律、染色體結構變異、染色體的數目變異、遺傳物質的分子基礎、基因工程、數量性狀的遺傳、近親繁殖和雜種優勢、細胞質遺傳、羣體遺傳等十三章。 育...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...2倒位胎兒1例,倒位攜帶者3例;Bc1Ⅰ PCR/RFLP連鎖分析診斷中型HA胎兒2例。結論臍靜脈穿刺取血測定FVⅢ:C是產前診斷HA的可行性手段,應用LDPCR和BclⅠ PCR/RFLP基因分析技術可提高HA攜帶者的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期用DNA分型研究中國人HLA-A,-C,-B的部分單倍型
...19種,C基因11種;三座位單倍型共35種;發現HLA-B-C之間的連鎖不平衡遠大於A-C之間;分析判定了3種祖先單倍型;指出遺傳漂變的存在對本人羣單倍型的非隨機性有重要的影響。結論 使用本文的研究方法以及獲得的結果可爲不同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學孤立性血尿臨牀與病理
...進行皮膚Ⅳ型膠原α鏈檢測:結果有3例證實爲AS。故對ASX連鎖遺傳者皮膚活檢Ⅳ型膠原α鏈有助診斷,有關TBMN與AS確切關係尚未闡明,有待進一步研究。近年又研究發現IgA腎病可合併GBM變薄,其組織學變化多數爲系膜增殖性腎炎...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
...們的研究結果在瞭解一種遺傳免疫功能紊亂疾病——2型X-連鎖淋巴細胞異常增生綜合徵症上邁出了重要的一步。吸收養分和水分的腸道系統可以被看作是貫穿人體的長期運行的管道。一個有效的免疫屏障能防禦細菌感染,保護腸...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...有內分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌四月第四期刊登一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...確診需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌4月第4期刊登一項...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組率先解析林木生長性狀遺傳結構
...分析的基礎上,在全球範圍內率先完成了林木數量性狀“連鎖—連鎖不平衡聯合作圖”研究。相關成果日前在線發表於《新植物學家》雜誌。對生長週期長、遺傳背景複雜、研究基礎薄弱的林木而言,如何利用模式樹種基因組信...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...容易發生斷裂故稱脆性部位[1]。脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的,主要爲男性發病。在羣體中男性基因頻率爲1/1000,男性患病率爲1/1250,女性患病率爲1/2500,正常男性傳遞者的頻率爲1/5000,女性中的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期