什麼是遺傳性球形細胞增多症,是如何發病的?
...多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS),過去曾叫“先天性溶血性黃疸”,屬於紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血。它的臨牀特點是慢性溶血過程而有溶血性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問德國科學家利用iPS技術治癒帕金森症病變細胞
...基因手術”成功對實驗室培養的帕金森患者病變細胞基因缺陷進行了糾正。他們的研究成果已經發布在2013年《細胞》期刊上。 帕金森症屬於神經變性疾病,其致病原因是一種產生多巴胺的神經細胞大量衰亡使多巴胺分泌不...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...自日本、中國和臺灣[3]。半數年齡<3歲。13%存在與免疫缺陷或免疫抑制治療有關的原發疾病。IAHS的觸發因子以EB病毒最多見,EB病毒相關HLH存在明顯的免疫學失衡和預後不良[4];其他病毒包括人皰疹病毒6型[5]、鉅細胞病毒、腺...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學首次證實雷帕黴素有助治療阿爾茨海默症
...新實驗表明該物質施用在實驗老鼠患體上可起到恢復識記缺陷能力。這一研究現發表在《生物化學雜誌》(JournalofBiologicalChemistry,JBC)上。美國德克薩斯州大學健康科學中心生理部門副教授塞爾瓦託·奧多博士稱,這是首次證實雷...
行業資訊;臨牀快報;神經科第十六章 抗帕金森病藥--第一節 擬多巴胺類藥
... 左旋多巴(levodopa)又稱L-多巴(L-dopa),爲酪氨酸的羥化物,在體內是左旋酪氨酸合成兒茶酚胺的中間產物。 【體內過程】口服左旋多巴後,通過芳香族氨基酸的主動轉運系統從小腸迅速吸收,約0.5~2小時,血藥濃度達...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學遺傳性橢圓形細胞增多症是怎樣發病的?
...對本病的病因和發病機理目前尚不清楚。初步認爲本病的缺陷也在紅細胞膜的支架蛋白。各病例的分子異常已發現有多種類型,所涉及的支架蛋白組成可以不同,所涉及的收縮蛋白的分子區域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...歸納爲6類[1,3]:(1)尿素循環(鳥氨酸循環)相關酶缺陷;(2)N-乙酰穀氨酸合成酶缺陷;(3)有機酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(4)氨基酸或脂肪酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(5)原發性肉鹼缺乏;(6)氨基酸轉運載體功...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期生產前的葉酸會影響神經管缺陷發生率
...告中所登載的調查結果,生產前攝取葉酸與嬰兒的神經管缺陷發生率有關。 疾病控制和預防中心的L.Alvelo-Maldonado醫師和同事表示,出生時的缺損是美國和波多黎各嬰兒死亡率的主要原因,神經管缺損(NTDs)是嚴重的脊椎與...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科抑鬱症的研究進展
...素均可致NE合成不足,如①體內酪氨酸含量下降;②酪氨酸羥化酶活性下降;③多巴脫羧酶活性下降;④囊泡中的多巴胺羥化酶的活性下降;⑤α-甲基酪氨酸抑制NE的合成,使囊泡儲存NE少,釋放下降;⑥利血平、氯丙嗪可阻斷Mg2+-ATP酶...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第4期脾神經對脾臟免疫功能調控的研究進展
...神經系統軸突起始部的軸膜結構相一致。Felten等用酪氨酸羥化酶免疫組化染色發現酪氨酸羥化酶陽性神經纖維不僅分佈於脾臟被膜和小梁,而且還分佈於T細胞區和邊緣區。電鏡發現部分脾淋巴細胞與神經末梢直接接觸,一個淋...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2005年第14卷第6期