基因時代一個關於愛的冒險故事
...長的預防生涯就開始了,在其8歲以前,不能喫任何含有苯丙氨酸和可以轉化爲苯丙氨酸的食物。 癌症治療是最可見的近期應用方向。事實上,已經有一些乳腺癌患者接受基因掃描以獲得合適的治療方案。 “這絕對是個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組關幼波治肝膽病經驗治手術後無尿症醫案一例
病歷摘要:周某,男,74歲。患者於1961年8月21日下午5時許突發惡寒發熱,隨即伴有陣發性腹痛,侷限於右上腹部,噁心嘔吐,吐出物爲食物殘渣,解黃色稀軟便一次。於次日下午皮膚出現明顯黃疸,意識稍有朦朧。體溫39.3℃,...
求醫問藥;專家門診;名家醫案兒童腦白質病MRI診斷價值
...良5例,Alexander病4例,異染性腦白質營養不良2例,苯丙酮尿症3例;(3)髓鞘發育延遲11例;(4)不明原因的腦白質異常16例。2.2兒童腦白質病MRI表現雙側側腦室額角和/或枕角周圍腦白質、放射冠區、半卵圓中心區腦白質及側腦室...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期第二節 遺傳病的預防
...傳病的發病率不高,但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1:1000,攜帶者(雜合子)的頻率爲2:50,爲純合子頻率的200倍。對發病率很低的遺傳病,一般不做雜合子的羣體篩查,僅對患者親屬及其對象...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童心理衛生及臨牀身心相關問題概述
...緒的方法;(3)藥物:糖皮質激素、氨茶鹼。 2.2遺尿症遺尿症是指兒童在5歲以後仍不能自主排尿,多數發生在晚上。發生的原因有:(1)大腦功能發育不完善,睡眠特別深沉而不易喚醒,腦電波異常的發生率也較高,患兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期高護專業《生物化學》期未自測題
...___,決定氨基酸排列順序的核酸是____________________.6.苯丙酮尿症患者是因爲缺乏_____________________________酶,白化病患者缺乏___________________________.7.ATP的產生有兩種方式.一種是_________________________________________,另一種是_______________________...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學上尿路術後梗阻34例臨牀分析
...;與術中、術後運用EACA與血凝塊形成有關;術後高尿酸尿症與輸尿管酸性乳凝塊、結晶塊形成有關;與手術操作粗糙,血液、尿液刺激致輸尿管蠕動減弱有關。 【關鍵詞】術後梗阻;早診斷;早防治 筆者對本院1994~2003...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病
...用,大約有500種遺傳性疾病可以得到治療。例如,苯丙酮尿症就是一種會影響新生兒並導致智力障礙和癲癇發作的遺傳病,然而,接受適當的早期診斷和後續治療就可使得孩子具有正常的智力發育和壽命。該研究團隊接下來計劃...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新法可迅速診斷新生兒遺傳疾病
...用,大約有500種遺傳性疾病可以得到治療。例如,苯丙酮尿症就是一種會影響新生兒並導致智力障礙和癲癇發作的遺傳病,然而,接受適當的早期診斷和後續治療就可使得孩子具有正常的智力發育和壽命。該研究團隊接下來計劃...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性青光眼
...。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。4.Sturge-Webel綜合徵:眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和...
求醫問藥;疾病手冊;眼科