第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...白血癥(hypogammaglobulinemia)患者,除易發感染外,尚伴有生長激素缺乏所引起的生長發育遲緩,身材矮小,性發育延遲等症狀(Fleischer綜合徵)。 (2)瑞士型:瑞士型(Swisstype)呈常染色體隱性遺傳。血中B細胞及T細胞均缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎低腎素型高血壓研究進展
...腎素型高血壓的發病機制低腎素型原發性高血壓種族性,家族性,黑人中的比例較高發病率隨年齡的增加而增加腎上皮鈉通道基因的變化,α-Adducin基因中的G460W等多態性,醛固酮合成酶基因多態性低腎素型繼發性高血壓作者...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關基因多態性和股骨頭壞死的相關研究進展
...生長和側支循環建立的作用,也能促進血管內皮細胞分泌胰島素樣生長因子等生長因子,促進成骨細胞生長。Radke等[28]發現在股骨頭壞死的修復區域有VEGF的表達。Kim等[29]研究了317位韓國的ANFH病人的VEGF的基因多態性,發現...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第11期老年糖尿病腔隙性腦梗死的臨牀分析
【摘要】目的探討高胰島素血癥、高脂血症、高血糖爲老年糖尿病腔隙性腦梗死的危險因素。方法選取56例糖尿病腔隙性腦梗死患者,設立非腦血管病對照組,測定兩組的空腹血糖、血脂及空腹血胰島素等生化指標。採用成組t檢...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第5期代謝綜合徵的病因病機及防治
...綜合徵諸證。現代醫學證實,長期精神抑鬱會使皮質醇及生長激素過度分泌,葡萄糖利用率降低,促使糖原異生血糖升高;人體在惱怒或精神高度緊張時體內兒茶酚胺分泌增加,從而導致高血壓、血脂異常等。2.4勞逸過度勞逸過...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第1期索引
...dominace不完全顯性50inheriteddisease遺傳病7insertion插入17insulin胰島素32integrin整合素126interchromosomaltranslocation染色體間易位16intrachromosomaltranslocation染色體內易位16interstitialdeletion中間缺失15interveningsequence插入順序32intron內含子32inversion倒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎糖化血紅蛋白測定評估腔隙性腦梗塞病情惡化的臨牀意義
...情進一步惡化,這是因爲急性缺血性腦卒中存在代償性高胰島素血癥和應激性高血糖狀態[3]。腦卒中後血糖升高的機制普遍認爲與機體的應激有關,認爲腦卒中後直接或間接的影響到下丘腦-垂體-腎上腺軸等,導致神經內分泌...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第7期激素替代療法與冠心病預防
...少血栓栓塞及心血管事件。(3)雌激素還有降低空腹血糖及胰島素水平,改善脂質分佈,改變膠原、彈性蛋白組成,降低同源半胱氨酸水平。雌二醇並有抑制腫瘤壞死因子α,對內皮細胞的凋亡、保持血管內皮完整等報道。但是,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第12期常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...育不全的兩個大型巴基斯坦家庭(A和B)。遺傳圖譜顯示A家族與染色體2q11-q13上的EDAR基因相關,B家族與染色體上Xq12-q13.1上的EDA基因相關。DNA的序列測定顯示EDAR和EDA基因編碼區發現有之前報告的突變點,A家族與染色體2q11-q13上的...
行業資訊;臨牀快報;口腔科新生兒缺氧缺血性腦病與IL-1、IL-18、IFN-γ和NOS的關係
...片肽等的作用均與IL-1有關。IL-1降低血糖的作用與其刺激胰島素分泌,增加胰島素的治療和促進葡萄糖轉運到胞漿內有關。IL-1是參與宿主防禦的一種細胞因子,參與免疫反應,炎症、發熱、急性期蛋白質合成,全身或局部誘發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第3期