着色性幹皮病
...osa疾病分類:皮膚性病科疾病概述:着色性幹皮病是一種隱性遺傳性疾病,有些呈性聯遺傳。因核酸內切酶異常造成DNA修復障礙所致。臨牀以光暴露部位色素增加和角化及癌變爲特徵。診斷要點:1、幼年發病,常有家族發病史...
疾病;皮膚性病科遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
Maeda綜合徵
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人可表現爲撕...
疾病;神經內科隱性脊柱裂
...性物質接觸史的夫婦、近親結婚的夫婦、已確定或可能爲遺傳病致病基因的攜帶者等,他們的後代發生神經管畸形的危險性較大。病理生理神經管的閉鎖,從胚胎17~19天開始大約需要10天左右的時間,由中胚葉分化成的椎板與肌...
疾病;神經外科Y伴性遺傳病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被...
疾病等位基因
...等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時,就出現了顯隱性關係。作用強的是顯性,作用被掩蓋而不能表現的爲隱性。一對呈顯隱性關係的等位基因,顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(completedominance),兩者相互作用而出現了...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學遣傳病
...常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的異常,...
疾病