MolecularCell:基因組,牽一髮而動全身
...生物體基因組施加壓力去進行補償,從而導致另一個基因突變。鑑於不同物種間DNA的保守性,他們的研究發現或許也適應於人類遺傳學,有可能對癌症和其他研究領域的遺傳分析方式造成重大的影響。在發表於11月21日《分子細...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組C-MYC、突變型P53蛋白在小細胞肺癌中的表達及意義
[摘要]目的研究C-MYC、突變型P53蛋白在小細胞肺癌(SCLC)中的表達並分析其與SCLC臨牀病理學特徵及預後之間的關係。方法用免疫組化的方法檢測30例原發竈及10例正常肺組織中C-MYC、突變型P53蛋白的表達水平,按陽性表達率進...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第20期基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...究表明在中國相當一部分遺傳性耳聾僅由爲數不多的基因突變引起,以下就是我國遺傳性耳聾患者所涉及的主要基因。1.1GJB2基因GJB2基因突變導致的耳聾爲語前、雙側、對稱性耳聾,聽力損失程度變異較大,可由輕度到極重度,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胃十二指腸-食管反流的致突變能力
...密切相關。但目前對反流的物質對食管粘膜到底有沒有致突變的能力目前還不清楚,最近德國科學家對這一問題進行了研究。他們對7只lacI(半乳糖抑制基因)轉基因SD大藍鼠行食管十二指腸吻合術(esophagoduodenostomy,ED),以建...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關胃十二指腸-食管反流的致突變能力
...密切相關。但目前對反流的物質對食管粘膜到底有沒有致突變的能力目前還不清楚,最近德國科學家對這一問題進行了研究。他們對7只lacI(半乳糖抑制基因)轉基因SD大藍鼠行食管十二指腸吻合術(esophagoduodenostomy,ED),以建...
行業資訊;臨牀快報;消化系統三基因突變小鼠血脂代謝及動脈粥樣硬化早期病變特徵
...012(杭州)爲研究血脂代謝相關基因與瘦素受體基因聯合突變導致小鼠血脂代謝紊亂的發生機制和動脈粥樣硬化早期病變的特點及兩者間的關係,研究者應用生物化學及組織形態學手段對三基因突變(apoE-/-/LDLR-/-/Leprdb/db)與雙基因...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關人類P53突變譜
2005年04月27日CancerResearch65,2583-2587,April1,2005人類P53突變譜在不同種類的腫瘤中相差很大,一個可能的解釋是不同的致癌危險因子引起截然不同的突變模式。但是,迄今爲止,還沒有用實驗手段在哺乳動物身上使人P53基因產生突變...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...我國人瞼裂狹小綜合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...對照的血樣,採用PCR擴增、DNA直接測序技術進行KCNQ2基因突變分析,採用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性進行基因型和表型共分離研究。結果PCR-DNA直接測序在先證者第5號外顯子發現KCNQ2基因雜合突變G812T,導致KCNQ2蛋白孔區一個甘...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人急性髓樣細胞白血病c-CBL和CBL-B泛素連接酶突變
...5月9日消息,人急性髓樣細胞白血病c-CBL和CBL-B泛素連接酶突變。CBL泛素連接酶主要降解一系列活化的酪氨酸激酶(TK),但很多TKs在急性白血病時發生突變或者自分泌和/或在蛋白和mRNA水平過度表達,因此設想CBL在急性髓樣細胞白血...
行業資訊;臨牀快報;血液