家族性混合性高脂血症
...族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病;心血管內科;高脂血症母嬰保健醫學技術鑑定管理辦法
...或提供母嬰保健服務的醫療保健機構,對婚前醫學檢查、遺傳病診斷和產前診斷結果或醫學技術鑑定結論持有異議所進行的醫學技術鑑定。第三條母嬰保健醫學技術鑑定工作必須堅持實事求是,尊重科學,公正鑑定,保守祕密的...
法規文件家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病;心血管內科;高脂血症纖毛不能移動綜合徵
...(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病s-IBM
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病家族性混合型高脂血症
...族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究,所獲結果支持Goldstein等早期提出的有關FCH發病假說。FCH最突出的特徵是在同一家...
疾病;心血管內科;高脂血症散發性包涵體肌炎
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病