基因突變可致遺傳性耳聾
...會上獲悉,中國每年有超過3萬名新生聾兒,其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。 六成耳聾與遺傳因素有關 據廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲介紹,遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首次發現免疫遺傳變異與人體微生物組之間的關聯
由明尼蘇達大學羣體遺傳學家RanBlekhman等人完成的一項研究中,通過分析93個人體樣品中的基因組,以及全身性微生物羣落,研究人員發現微生物組成與天然免疫中的遺傳變異之間存在關聯。這一研究成果於10月24日在美國波士頓...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統Science:真的存在學霸基因嗎?
...基因嗎?全基因組關聯研究發現了一些與學業成就有關的遺傳變異(geneticvariants),不過這些突變每一個單獨發揮的影響力都非常有限。一項全基因組關聯研究(genome-wideassociationstudy)發現了可能對每個人的學業成就(educationala...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞動脈硬化性腦梗死與人類MHC-DRB1*基因多態性的關聯研究
...族人ABI的致病易感基因之一,爲揭示ABI的發病機制中免疫遺傳學機制所起的作用提供了重要信息和依據。儘管目前MHC-DR基因分型方法已有多種,但本文所採用的方法具有快速、簡便、準確和可靠等優點,值得推廣應用。【關鍵詞...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期全基因組關聯研究分析未發現阿爾茨海默病與帕金森病共享遺傳風險因素
...AD與PD的GWA研究已經鑑別出了許多包含可增加疾病風險的遺傳變異的基因位點。爲此,來自英國卡迪夫大學精神心理藥物與臨牀神經科學學院的ValentinaMoskvina博士及其研究小組對AD與PD的GWA研究結果進行了分析,分析結果在線發表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二、MHC對免疫應答的遺傳控制
二、MHC對免疫應答的遺傳控制 人們早已觀察到各種不同品系動物的免疫應答是由遺傳控制的,如豚鼠對白喉毒素結核菌素的易感性在不同品系間有很大差異人類變態反應性疾病的發生與遺傳因素有關。但對這一問題的深入研...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學研究發現憂鬱症與遺傳基因無關
...洛託寧(Serotonin)”的物質有關,而這種物質的多少又與遺傳基因關聯。而最新的一份分析研究報告認爲,之前的這種流行說法缺乏科學根據,憂鬱症與遺傳基因沒有必然的關係。這項新的研究結果給流行的憂鬱症研究和治療方...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組個性化醫療研究成國際基因組學熱點
人類基因圖譜猶如地基,而表觀遺傳學圖譜好似棟樑;未來3年,典型動植物樣本全基因組表觀遺傳學圖譜將完成繪製,這意味着與人類疾病關聯、與遺傳信息關聯的遺傳學指標的所有位點,均被確定和註釋。 當今,國際基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組浙大生科院院長最新文章發現新致病基因
...浙江大學生命科學學院院長的管敏鑫教授長期從事線粒體遺傳學和母系遺傳病致病機制研究,是國際上該領域的知名專家。近期其研究組與復旦大學等研究機構合作,發現了中國大陸一個漢族大家系中存在一種與非綜合徵性耳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組