朱健康院士:開發新型多路複用CRISPR/Cas9平臺
...發芽幼苗中,一半的分析植物(15/30)至少包含4個靶基因純合子突變,兩種植物(6.7%)包含了5個靶PYLs純合子突變,另一個靶PYL爲雙等位基因突變。研究人員在T3代中鑑別出了一些純合子六基因突變體,並確定了它們與以往描述的三基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞深圳市原住居民和戶籍移民病殘子女病種差異和成因研究
...均爲地中海貧基因攜帶者的孩子有1/4機會成爲地中海貧純合子或雙重雜合子[1]。廣東省是我國地中海貧高發區,深圳建市前隸屬廣東惠陽地區,原住居民有31萬人(數字來自深圳市統計局),多數是農業人口,流動性小,而...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期黑皮素4受體基因多態性與青少年肥胖的相關性研究
...中具有保護性作用。Bronner等[2]研究發現,攜帶V103I雜合子(GA)的個體空腹三酰甘油水平明顯低於未突變純合子(GG)。爲了解中國人羣該基因位點與肥胖、血脂的相關性,筆者對北京地區919名青少年進行了調查,以利於闡明...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第1期4-3性相關遺傳
...性的有害基因沒有對應的顯性等位基因的存在,故稱爲半合子(hemizygote),這些隱性基因是可以表達的,正由於這個原因顯示出絞花式遺傳。男性的平均壽命低於女性可能與此有關。據調查第一性比,即男性胎兒和女性胎兒之...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學PCR在突變基因檢測時的應用
...的突變使該切點消失,OxaNI消化後仍爲294bp的片段,而雜合子則是有294、191和103三個片段。用引方法檢測突變快速可簡便,但必須在突變點涉及到限制性內切酶切關並引起進次復時不能因此方法檢測,因此其應用受到限制,反能...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術遺傳性腎病研究的現狀及未來
...子代患病機率爲50%,男女患病相等,患者等位基因爲雜合子是其遺傳特點。目前ADPKD研究主要有以下進展:(1)分子遺傳學研究:研究表明引起ADPKD的突變基因至少有3種,按發現先後,分別稱爲PKD1、PKD2和PKD3。PKD3尚未在染色體上...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...藥物治療等的研究。因爲這種鼠無生育力,所以必須用雜合子交配以保持此基因。 Ob/+和+/+很難區別,表現完全一樣,用其交配要花費很長時間才能辨別。這種突變小鼠的維持很困難。若節制飲食使體重下降,則其維持種系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學NOD2/CARD15基因突變的發生率及其與西班牙Crohn病患者表現型的關係
...08R和L1007fs攜帶者的普及率分別爲13.7%、8.3%和14.2%。複合雜合子和純合子發生於3.4%和2.9%的患者,對照組無一例發生。基因型與維也納分類的相關性分析表明,基因型與迴腸疾病有明顯的關係(RR=1.61,95%CI1.21-2.15,P=0.001),與結腸...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲診斷胎兒水腫綜合徵1例
...醫院進一步檢查,結果發現胎兒父母均爲α-地中海貧血雜合子,胎兒臍血穿刺確診爲HbBart胎兒。患者回本院住院引產,娩出一體重約2100g女嬰,外觀呈“大肚兒”改變,屍檢證實B超所查。胎盤面積及體積明顯增大,重量達1500g。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第2期肝豆狀核變性
...另外,應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子,診斷Wilson病都有幫助。除外其他原因導致的肝硬化、慢性肝炎和暴發性肝炎【治療措施】一、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期治療。初始劑量爲每日1...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學