中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...A331E)複合突變。在其父輩家系中存在5號外顯子727G→T雜合子突變,導致剪切點突變;其母輩家系中存在5號外顯子1071C→A雜合子突變,導致第331位密碼子編碼的A轉變爲E。由此,研究者得出結論,患者的祖父及外祖母爲首發突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新發現:中國兔子頻繁雜交導致基因滲透
...此外,核基因分析發現在中國兔屬物種間存在高比例的雜合子,在多個物種間有共享單倍型,這就提示中國兔屬物種間的核基因的滲透是一個正在發生的過程。 因此,科研人員推測由頻繁的雜交事件所導致的形態上的過渡類...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因多態性和股骨頭壞死的相關研究進展
...頭壞死的重要機理,長期大劑量使用糖皮質激素引起體內高脂血症,脂肪分解,血中游離脂肪酸增多,從而使血管內皮損傷,膠原暴露,激活內源性凝血途徑,使纖維蛋白血小板血栓形成。載脂蛋白A(apolipoproteinA,ApoA)和載脂蛋...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第11期強直性肌營養不良2例
...情嚴重程度差異很大,如在同一個家系中無症狀的成人雜合子到病情嚴重的先天強直性肌營養不良嬰兒。強直性肌營養不良主要表現爲肌病面容,肌強直、禿髮、生殖功能障礙、白內障及程度不等的智能低下。例2曾於當地醫院...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期大腸埃希菌耐藥相關Ⅰ類整合子的種內傳播的研究
【摘要】目的瞭解大腸埃希菌Ⅰ類整合子以及多重耐藥性在菌種內水平傳播的能力,並對Ⅰ類整合子進行初步基因定位。方法PCR法擴增Ⅰ類整合子並測序;用攜帶有Ⅰ類整合子的大腸埃希菌進行質粒結合試驗篩選接合子,並對接...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第1期5-2顯隱性關係的擴展
...complestdominance)又叫做半顯性(semidominance),其特點是雜合子表現爲雙親的中間性狀。如柴茉莉(Mirabilisjalapa),紅花品系和白花品雜交,F1代即不是紅花,也不是白花,而是粉紅色花,F1互交產生的F2代有三種表型,紅花,粉紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學BDNFVal66Met多態性與兒童智力的關聯性研究
...。結果女童VIQ和FIQ與BDNFVal66Met基因型有顯著性關聯,Met純合子者得分顯著高於Val純合子;男童BDNFVal66Met與智商的關聯無統計學意義。結論BDNFVal66Met基因多態性可能影響女童VIQ和FIQ。【關鍵詞】多態性 限制性片斷長度 腦源性神...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第10期寧夏漢族人羣細胞色素P4501B1SNPrs1056836分佈研究
...統計比較。人類CYP1B1SNPrs1056836的三種基因型,即野生型純合子(homozygous,Leu/Leu或C/C)、突變型雜合子(heterozygote,Val/Leu或C/G)、突變型純合子(homozygote,Val/Val或G/G)在日本人的分佈頻率分別爲70.5%、23.0%和6.5%[9];在美國人的分佈頻率分別...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期細菌耐藥的新方向—整合子系統研究進展
...爭議。細菌可以通過多種方式逃避抗菌藥物的治療,而整合子系統是近年來研究的熱點,細菌通過整合子系統獲得外源性耐藥基因,並在位於整合子上游的啓動子的作用下表達,介導細菌耐藥及多重耐藥。本文主要對整合子系統...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期BRCA1分子生物學特性與乳腺癌的發生發展
...,前者常含有更多的非整倍體。HCC1937,一個從含有BRCA1純合子缺失的乳腺腫瘤衍生出來的細胞鏈中多數細胞都呈現染色體數止異常、PTEN純合子的丟失,以及參與腫瘤發病機制的多個位點的雜合子丟失的情況[5]。BRCA1的缺失不但...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第9期