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抗-EGFR療法中的獲得性抗藥性
本期Nature上兩篇論文表明，K-Ras突變在臨牀抗藥性/復發出現之前可以在患者血清中檢測到。使用以“表皮生長因子受體”（EGFR）爲目標的抗體，已成爲治療結腸直腸癌的一種成熟方法，但它們不能用於KRAS致癌基因上攜帶突變的...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
乙型肝炎病毒X基因準種特點的研究
...，比較其結果，證實了HBV準種的存在，並發現多種基因的突變形式。1材料與方法1.1血清來源和DNA分離血清來源：9例患者均診斷爲病毒性肝炎，乙型，慢性，診斷均符合2000年西安會議《病毒性肝炎防治方案》(試行)。臨...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
【聚焦EBCC-10】揭祕男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
...人員發現中國乳腺癌相關的新型基因變異BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌的概率比較大，但這些突變在遺傳性乳腺癌中只佔10-15%，還有許多其他的突變有待發現。在第十屆歐洲乳腺癌大會上，香港大學副院長、臨牀教授、香...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
紫色玉米及其核糖核酸（RNA）如何打破基因定律的
...，即脫氧核糖核酸的小兄弟核糖核酸是基因相互作用(副突變)中不可缺少的成分。副突變並不符合正統孟德爾遺傳法則。 資深研究人員維基?L?錢德勒是美國圖森市亞利桑那州大學第五生物研究院的主管，她說，“副突變以驚...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
女性壽命長於男性或因DNA突變傷男不傷女
...究發現線粒體DNA從母體遺傳給孩子的直線遺傳會導致有害突變不斷積累縮短男性壽命。 這個漏洞存在於線粒體中，它是我們細胞中產生能量的部分。線粒體擁有自己的DNA，與細胞核中的DNA是分離的。當我們提及基因組時，通...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
中國科學家找到新型致病基因突變，爲膀胱癌診斷治療提供新可能
...合及分離（sisterchromatidcohesionandsegregation,SCCS）相關的基因突變，爲膀胱癌診斷、治療提供了新思路。最新研究成果於2013年10月13日在《自然·遺傳學》（NatureGenetics）雜誌上發表。膀胱癌發病率居泌尿系統惡性腫瘤的首位，而在西...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
多基因遺傳因素導致家族性高膽固醇血癥
...篩選出該家族中高危患病風險者，該檢測僅對有已知基因突變的患者有效[Lancet2013Feb21]。 以往研究顯示，有三個基因與家族性高膽固醇血癥相關，且這三個基因中有一個突變就可以導致疾病發生。但許多家族性高膽固醇血癥...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Cell：發佈遺傳突變重要新發現
...公佈於Cell雜誌上的兩篇文章，帶來了關於人類進化遺傳突變的重要新發現，研究人員利用一種動物模型，分析了幫助人類適應自然氣候的一個基因突變，並通過全基因組測序方法，還找到了隨着時間的推移，可能出現的人類適...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
...l.2007Jan22;[Epubaheadofprint]9A,n=2)。對照組包括125例無CHEK2基因突變的早期乳腺癌患者。平均隨訪87個月。結果發現，13例患者發生局部復發(突變者爲3(12%)例；無突變者爲10(8%))；27例患者發生遠處轉移(突變者爲8(32%)例；無突變者爲19(15%...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
“小突變”觀點與“大突變”觀點的調和
物種起源的遺傳基礎是什麼？經典的達爾文“小突變”觀點是，一個新物種通過很多基因上所發生的小突變的累積而與其先祖有所不同。但是有很多例子支持“大突變”理論，該理論認爲，關鍵的差別在於突發的大變化，尤其是...
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