幹細胞基因治療白質營養病變取得成功
...,這一研究給這類疾病患者帶來新的希望。異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,爲腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的神經退化性代謝病,是最常見的溶酶體病。該疾病...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...兒科雜誌2006Vol.44No.12P.918-9236(北京)爲了探討先天性肌營養不良(CMD)的臨牀診斷、肌肉免疫組織化學特點及隨訪情況。研究者對8例CMD患兒的病例資料進行綜合分析,並進行肌肉活檢,利用抗層黏連蛋白α2(lamininα2,又稱merosin)、...
行業資訊;臨牀快報;小兒科家族性角膜營養不良
...犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基...
求醫問藥;疾病大全;眼第四節 小兒疾病和治療的特點
第四節 小兒疾病和治療的特點 一、小兒並非成人簡單的縮影,在臨牀上小兒與成人有很多不同之處,年齡越小,差別越大。表現在疾病種類、病理、臨牀表現以及預後各個方面與成人的不同構成了兒科特點。 1.疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期成人多囊腎
【概述】成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科鋅與臨牀疾病關係的探討
...展有着密切的關係。不發達國家鋅缺乏十分常見,主要與營養不良有關。而在我國由於人們營養知識的缺乏,在不同人羣中也不同程度地存在缺鋅狀況。缺鋅會影響免疫系統功能,傷口的癒合,會影響味覺和嗅覺。因此,缺鋅日益引...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期帕金森病發病機制的研究現狀
...因的研究在對家族性PD相關基因的研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外,以...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期腦膜刺激徵
...。(十二)艾滋病(acquiredimmunodficiencysyndrome,AIDS)40%~50%成人及70%~80%兒童有神經系統功能障礙,其病原爲人類免疫缺陷病毒(HIV)直接感染神經系統,引起原發性急性腦膜炎和慢性腦膜炎。前者表現爲急性精神症狀、意識障礙...
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