第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...個體婚配,而沖淡突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學21-羥化酶缺陷症1例
...地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告短頸畸形
...首先由Klippel和Feil報道,故稱爲Klippel-Feil綜合徵。又稱爲先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形,係指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現爲頸椎縮短。【診斷】臨牀表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科胎兒醫學進展
...理學、免疫組織學、超微形態學分析,診斷胎兒魚鱗癬、先天性表皮水泡症、先天性色素失調症、外胚葉形成不全症等。另外還可進行胎兒肝臟、肌肉等組織活檢。 六、早期羊膜腔穿刺 根據孕周將其分爲極早期、早期、...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學新生兒聽力篩查未通過的原因及對策
自2005年5~11月,我院共做新生兒聽力篩查104例,未通過者41例,其中雙耳未通過者有13例,左耳18例,右耳10例。測試時間一般在2~7天內,現將未通過的原因及對策進行總結分析。 1原因 1.1耳內分泌物的影響新生兒出生後...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期第七節 智能障礙
...加以估計。 智能障礙的原因主要有三類:①各種原因引起的大腦發育遲滯;②腦部器質性病變;③環境剝奪或學習缺乏。上述原因中第3類與前2類不同,如果及時改善環境或學習條件,智能水平可以迅速提高,故有人稱爲“...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學心理學B超檢測胎兒畸形的分析
【摘要】目的探討產前超聲診斷先天性胎兒畸形的超聲特徵,提高B超檢出率。方法採用西門子SL-250型超聲診斷儀,凸陣探頭,頻率3.5MHz;美國GE公司生產的LOGIQ500PROSerier彩超儀,凸陣探頭,頻率3.5MHz。對到我院行產前B超檢查的孕...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問外耳道膽脂瘤及其中耳侵犯
...病常與支氣管擴張並存,故稱之爲“呼吸道及外耳道皮膚先天性缺陷學說”和“耵聹腺分泌過多”之說。3.2外耳道膽脂瘤中耳侵犯的問題在以往的教科書中對中耳侵犯的問題少有提及,但在我們近些年來的臨牀實踐中發現中耳...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第3期出生缺陷兒21例調查分析
...和家庭的負擔。出生前診斷從4個方面來檢測胎兒是否有先天性、遺傳性疾病,能夠做到早診斷。(1)觀察表型:應用超聲、X線、磁共振、胎兒鏡等檢查,適用廣、簡便、安全。(2)染色體核型分析。(3)分析基因產物。(4)...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;臨牀護理