5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學肥厚型心肌病
...室腔容積正常或減小。偶而病變發生於右心室。通常爲常染色體顯性遺傳。【診斷】有心室流出道梗阻的患者因具有特徵性臨牀表現,診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極爲重要的無創性診斷方法,無論對梗阻性與非梗阻性的患...
求醫問藥;疾病手冊;心內科脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...囉音消失,面色紅,第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病,可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮,智力及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期肝豆狀核變性1例報告
...eneration,HLD),又稱Wilson病(Wilson’sdisease,WD),是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,好發於兒童和青少年,臨牀特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性以及角膜色素環(Kayser-Fleischer環),伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...華皮膚科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組假性肥大
...)先天性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久...
求醫問藥;疾病大全;其他第六章 兒科胃腸道疾病
...發性CIP相對少見(CIP的分類見4.4)。 先天原因引起的神經病性及肌病性假性梗阻以散發型爲主,例如不存在CIP家族史、無相關的綜合徵亦無毒素、感染、缺血或自身免疫性疾病等促發因素。 症狀 發病過程可爲急性或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;胃腸動力檢查手冊