肌張力改變
...感覺纖維損害時常伴有感覺及深反射消失,步行呈感覺性共濟失調步態。小腦系統損害時伴運動性共濟失調,步行呈蹣跚步態。新紋狀體病變時伴舞蹈樣運動。2.肌張力增高:分痙攣性呈強直性兩種。痙攣性的肌張力增高伴發於錐...
求醫問藥;疾病大全;其他痙攣性截癱新致病基因確定
...並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型證實SLC33A1基因突變影響神經突觸生長。該研究結果不僅有助於闡明遺傳性痙攣性截癱發病機制,而且爲該病的遺...
行業資訊;臨牀快報;神經科末梢神經炎
...療或疫苗接種後神經炎等。五、其它:如結締組織疾病,遺傳性疾病如腓骨肌萎縮症、遺傳性共濟失調性周圍神經炎(Refsum病)、遺傳性感覺性神經根神經病等。此外,軀體各種癌症也可引起多發性神經炎,且可在原發病竈出現...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第二節 失用症
...現,如病竈對側深淺感覺障礙、運動障礙、和前庭症狀、共濟失調等。可有觸覺滯留、倒錯、失認或定位不能表現。臨牀多見於梗塞、腦動脈炎、動靜脈畸形等。 (二)顱內腫瘤(intracanialtumor)頂葉部腫瘤多爲轉移瘤,常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期臨牀確診1例神經梅毒分析
...斷神經梅毒的有用線索,例如:阿-羅瞳孔,原因不明的視神經萎縮,青壯年男性無高血壓、動脈硬化、糖尿病、高血脂等危險因素而出現不明原因的進行性癡呆、運動障礙、感覺障礙、共濟失調等表現除常見疾病外均應想到神...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期