肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
... 肝豆狀核變性是一種少見的但臨牀可治癒的常染色體隱性遺傳性疾病,目前致病基因定位於13q14.3的D13S39與D13S39間1.2cm的範圍內,並且用染色體單體型分析法用於WD家系中症狀前患者的診斷[2]。隨着治療藥物研究的深入及臨...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期第二節 情感誘發障礙
...hepatolenticulardegeneration) 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝疾病,起病年齡多在兒童或少年,可出現神經精神症狀,早期即有明顯的要格和情感改變及維體外系運動障礙。表現震顫、肌張直、“面具臉”強制性哭...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十四章 精神疾病的治療--第一節 精神藥物
...射亢進、錐體束徵等。血鋰超過2.0mmol/L時可見意識障礙、共濟失調、抽動、癲癇大發作、發熱、肌張力增高。嚴懲者可致迷,伴有心腎功能衰竭而死亡。及時挽救、中毒緩解後仍有個別患者殘留器質性損害, 服用鋰鹽的孕婦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學橋腦梗塞23例診斷分析
...單側8例,雙側2例),偏身感覺障礙3例,眼球震顫3例,共濟失調2例,外展神經癱及側向凝視麻痹1例。無確切陽性體徵3例。1.2影像學檢查CT及MRI:全部經頭CT掃描,只2例顯示橋腦梗塞;經MRI檢查23例全部證實爲橋腦梗塞。2討論 ...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;經驗交流精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
求醫問藥;疾病大全;頭部表現爲Fisher綜合徵的腦膜癌病2例
...,雙側動眼神經麻痹,眼底雙視盤邊緣清,靜脈略充盈,共濟失調和對稱性的四肢腱反射減弱,腦膜刺激徵(-)。EEG和顱腦CT正常,EMG示運動和感覺傳導速度減慢。CSF蛋白增加1.0g/L,細胞數4×106/L,糖正常,CSF細胞學呈淋巴細胞...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第13期表現爲Fisher綜合徵的腦膜癌病2例
...,雙側動眼神經麻痹,眼底雙視盤邊緣清,靜脈略充盈;共濟失調和對稱性的四肢腱反射減弱,腦膜刺激徵(-)。EEG和顱腦CT正常,EMG示運動和感覺傳導速度均減慢。CSF蛋白增加1.0g/L,細胞數4×106/L,糖正常,CSF細胞學呈淋巴細胞...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第1期小腦出血臨牀分析
...二是非神經科專科醫生忽視神經系統檢查,如眼球震顫、共濟失調是最易忽視的體徵;三是後顱窩CT影像較模糊,有時誤診。本組患者中90%以上有噁心嘔吐和眩暈,而頭痛只有48.5%,故凡是突發噁心嘔吐、眩暈和行走不穩的病人...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期VonHippel-Lindau病1例
...史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。2討論VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚病綜合徵的一種類型,1895年首先由VonHippel報道,1926年Lindau報道本病累及小腦病例,故又稱爲VonHippel-Lindau(VHL)綜合徵。本病有多種表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第6期第三節 病理反射
...性。吸吮反射陽性,或Hoffmam徵與Babinski徵陽性,出現額性共濟失調或精神症狀時應高度懷疑有額極病變的可能。 (二)假性球麻痹(pseudobulbaupalsy) 臨牀主要表現構音困難,暴發性語言。脣音、喉音含混不清,發音單調、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學