瑞金內分泌科研究取得重要進展
...,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。其典型的臨牀表現以低腎素性高血壓、低血鉀,女性性...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院多發性骨髓瘤骨病及其治療對策
...質和骨小梁大量破壞,形成溶骨性骨質破壞——即骨髓瘤骨病,引起骨痛、病理性骨折、截癱和高鈣血癥,偶爾引起神經壓迫綜合徵,嚴重影響患者的生存質量。 1發生率 MM發生率在美國爲3~4/10萬人,每年有13,500名新...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第24期尼爾雌醇研究應用新進展
...股骨的溼重、骨礦含量和抗彎強度都下降,血鈣無變化,血磷和鹼性磷酸酶稍高,但無統計學意義。組織學觀察,可見骨皮質變薄,骨小梁稀疏,證明骨丟失與雌激素有關。切除卵巢的大鼠第三天給CEE31.0mg.kg.d,連服三個月,結...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;藥學軟骨發育不全1例
【關鍵詞】軟骨病;軟骨發育不全;染色體疾病 1臨牀資料 患兒,男,2月,足月順產,生後即發現四肢短小,尤以股部爲著,而軀幹正常。生後喫奶、反應正常。家族中無同類疾病,其兩個姐姐發育正常,其母年齡37歲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期維生素D缺乏性佝僂病
...中毒。在突擊治療前,一般先口服10%氯化鈣3天,以防止低血鈣抽搐,有人認爲突擊療法可迅速提高血清鈣,不必須先投鈣,但在臨牀實踐中仍見有肌注大量VitD後發生驚厥的病例,對此,值得繼續研究。此外,對虛弱兒及痙攣素...
求醫問藥;疾病手冊;兒科腰椎椎體後緣骨軟骨病的臨牀特點與手術治療
【摘要】[目的]探討腰椎椎體後緣骨軟骨病(osteochondrosisoflumbarposteriorvertebraledge,OLPV)的臨牀特點、手術方法及療效。[方法]回顧分析2000年8月~2003年8月間接受手術治療並獲隨訪的OLPV患者41例,所有患者均在後路充分減壓基礎上選擇...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第5期中國人天生能“喫苦”
...。2010年1月,復旦大學宣佈,“向全國徵集曹姓男性參與Y染色體檢測”,用DNA技術解答“曹操墓”真僞之爭。“姓曹的,復旦大學喊你回去驗DNA!”有網友如此戲謔。但在李輝眼裏,這絕不是什麼無厘頭的學術研究。李輝是土生...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高脂血症與急性胰腺炎
...與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微粒(CM)...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學糖原累積症
...異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科糖尿病酮症酸中毒的診治現狀
...33.3mmol/L,血液有效滲透壓≥320mosm/L,血鈉≥155mmol/L,無低血壓,可插胃管注入溫開水250~500ml/h,必要時用0.2%~0.6%的鹽水;達到相反指標停用[3]。第5~12h的輸液量爲前12h的尿量和估計總失水量的15%~20%之和(DKA高滲時,輸液...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第11期