超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
...表明基因型和表型存在一定的相關性。 17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。 該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...華皮膚科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組噬血細胞綜合徵12例臨牀分析
...期嬰幼兒,中位數發病年齡2.9個月,被認爲可能是一種常染色體隱性遺傳疾病,但具體致病基因尚未發現[2]。另一種是繼發性(反應性)噬血細胞綜合徵[3],與感染和惡性腫瘤有關,分爲感染相關性噬血細胞綜合徵及腫瘤...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第6期遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...實驗表明基因型和表型存在一定的相關性。17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外報道...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 剛地弓形蟲
...主有免疫缺陷或免疫功能低下時才引起弓形蟲病,即使在隱性感染,也可導致復發或致死的播散性感染;近幾年有報導艾滋病患者因患弓形蟲腦炎而致死。 2.臨牀分類 有先天性和獲得性弓形蟲病二類。先天性弓形蟲病只...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學第四節 細菌性痢疾
...菌羣的拮抗作用將其排斥。此外,在有些過去曾受感染或隱性感染的患者,其腸粘膜表面有對抗痢疾桿菌和特異性抗體(多屬分泌性IgA),能排斥痢疾桿菌,使之不能吸附於腸粘膜表面,從而防止菌痢的發生。而當人體全身及局...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期肝臟鐵沉積的磁共振成像分析
...要病變爲原發性血色素沉着症(primaryhemochro-matosis),系常染色體隱性遺傳性疾患,因腸道鐵吸收增多,導致肝、胰、心臟等細胞內鐵沉積過多,能夠引起肝細胞受損,肝功能異常,肝硬化乃至肝細胞性肝癌,也可引起糖尿病或心...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期