研究發現癡呆是高度遺傳的
...4分)。1分代表該患者至少有3個親戚患有該疾病並且是常染色體顯性遺傳,也就是說受到影響的人有一個變異的基因和一個正常的基因,個體有50%的機率會將變異的基因傳遞到下一代中,導致後代遭受該疾病影響。4分則代表該...
行業資訊;臨牀快報;神經科16-2腫瘤形成
...維細胞融合,所獲雜種細胞的後代只要保留某些正常親本染色體時就可表現爲正常表型,但是隨着染色體的丟失又可重新出現惡變細胞。這一現象表明,正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因,它們的丟失、突變或失去...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學卟啉症的診斷和治療
...要時分析DNA[13]。(2)家族性CTP:佔10%~20%,可合併常染色體顯性肝紅細胞生成性卟啉症(嚴重罕見純合型),但環境因素對疾病表現也重要。常有肝功能和鐵蛋白量異常,肝活檢示脂肪浸潤、炎症,1/3病例有肝硬化[14]。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學高度近視伴先天性白內障一家系調查
...跳躍現象及性別選擇,外顯率甚高,考慮病變基因位於常染色體,屬於常染色體顯性遺傳病。 作者單位:161300黑龍江訥河,訥河市人民醫院眼科 (編輯:喬曉)作者:洪潮
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期高度近視伴先天性白內障一家系調查
...跳躍現象及性別選擇,外顯率甚高,考慮病變基因位於常染色體,屬於常染色體顯性遺傳病。 作者單位:161300黑龍江訥河,訥河市人民醫院眼科 (編輯:喬曉)作者:洪潮
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期社區全科醫生如何診斷糖尿病
...ge;0.3mmol/L,葡萄糖刺激後≥0.6mmol/L;(5)有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。 3.4妊娠期糖尿病妊娠期間發生或首次發現的糖尿病。4建議相關檢查,有助進一步明確診斷及分型對於糖尿病患者,在社區衛生服務站就診時,常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第4期應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...貧血,胎兒於妊娠末期或出生後不久死亡,本症患兒爲常染色體顯性純合子,父母均爲α-地中海貧血1雜合子[2]。父母β輕型雜合子將有較高機會出生重型β-地中海貧血患兒。據有關調查資料顯示在廣東地中海貧血的發生率約...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期