80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期異位性皮炎的研究現狀
...與遺傳、環境都有關的多基因遺傳,但亦有學者認爲系常染色體顯性遺傳。有學者報道,81%AD患者的雙親均患有AD,60%成人AD患者其子女均患AD,50%患者的雙親有一方患AD。異位性疾病的不斷增加除遺傳因素外,還與環境因素有關...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期艾儒棣教授治療脂溢性脫髮經驗簡介
...calopecia,AGA),是頭部額顳區及頂部的漸進性脫髮,爲常染色體顯性遺傳,其遺傳特性需在雄激素作用下才表現出來。多見於男性,常在20~30歲發病,亦稱早禿。脂溢性脫髮(以下簡稱爲脂脫)是皮膚科臨牀的常見病、多發病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第18期遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科引起厚甲的原因是什麼?
...部、頰部、眼結膜、肛門等處白斑;有的則伴有類似毛髮營養不良表現或角膜角化、白內障、杵狀指等發生。這種先天性厚甲症,有家族史,是由於常染色體顯性遺傳的結果。 (2)後天性厚甲症 爲慢性甲病,常由於甲板外傷...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代的。常染色體隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科肱三頭肌腱反射異常
...三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。(五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯...
求醫問藥;疾病大全;四肢1190例非綜合徵性耳聾患者GJB2基因突變分析
...酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上。並在染色體上呈線性排列,不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達,使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質的分子結構上,從...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學Science:基因治療又攻下一城
...研究成果公佈在9月19日的Science雜誌上。家族性肢帶型肌營養不良症(familiallimb-girdlemyasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養不良,即使在早期,患者就會出現身體僵硬,行動不便的情況發生。這種疾病可於兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞