國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...的關聯,探討RP的發病機制。 2材料與方法對67家系常染色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期超聲診斷胎兒腎囊腫1例
...和多囊腎鑑別。多囊腎分爲成年型及嬰兒型,成年型屬常染色體顯性遺傳病,聲像圖表現爲雙腎增大,正常腎實質及腎竇回聲消失,腎區爲大小不等無回聲區,呈蜂窩狀;嬰兒型屬常染色體隱性遺傳性病,聲像圖表現爲兩腎增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期小頭畸形的病因學研究進展
...缺氧缺血性腦病16.98%、新生兒顱內出血10.78%、早產12.26%、染色體異常7.55%、腦膜炎腦病5.66%[8],此外意外的腦外傷、感染梅毒以及孕婦大量酒精的攝入等也是影響因素[9,10]。而由於暴露於酒精而引起胎兒神經細胞的減少的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...的側翼序列構成。保守的側翼序列使微衛星特異地定位於染色體某一區域,核心序列重複數的差異則形成微衛星的高度多態性[2]。 根據微衛星的結構,Weber等將其分爲三類,即完全的(Perfect)、不完全的(Imperfect)和複合的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞出生缺陷干預與優生檢測
...;可以是單發的,也可以是多發的,尤其是後者,可組成綜合徵、聯合徵或多個畸形的不同表現;此外,同一種畸形也可發生在全身不同的部位,如畸胎瘤。部分外表或體內的嚴重結構異常出生時就可發現,僅憑臨牀觀察即可確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
...遺傳學家Lcjeune研究發現此病的病因是患者多了1個小的G組染色體(後來確定爲21號染色體)而得名。1866年英國醫生Down首先描述了其臨牀表現,爲先天性智力障礙,因此又稱唐氏綜合徵、先天愚型。該病屬常見的常染色體畸變,佔小...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期