80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...陳代謝異常的罕見病;戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性發作性運動誘發性運動障礙三個家系的臨牀及遺傳學特點
...減少,卡馬西平可完全緩解症狀。家系遺傳方式均符合常染色體顯性遺傳模式。家系中男性患者的臨牀表現比女性嚴重,未經治療時,女性患者症狀自然緩解的年齡比男性患者早。可見家族性PKD的主要遺傳方式爲常染色體顯性遺...
行業資訊;臨牀快報;神經科磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...產生的大量單核甘酸多態性(SNP)標記,可以鑑別不同個體染色體的組成,即可以分辯染色體不同區段來自於父本還是母本,這種能確定親本來源的染色體區段就是一個bin,由許多bin一個接一個連成整個染色體就構成了bin圖。2010年...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老年人肥厚型心肌病的病因有哪些?
(1)遺傳因素:據報道約1/3病人有明顯家族史,與常染色體顯性基因遺傳有關。由於先天性生化異常,導致發育過程中的心肌交感神經肌纖維傳遞障礙,心肌細胞肌動蛋白結構破壞,心肌細胞排列紊亂,而刺激肥厚的發生。心肌肥...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;老年病防治300問老年人肥厚型心肌病的病因有哪些?
(1)遺傳因素:據報道約1/3病人有明顯家族史,與常染色體顯性基因遺傳有關。由於先天性生化異常,導致發育過程中的心肌交感神經肌纖維傳遞障礙,心肌細胞肌動蛋白結構破壞,心肌細胞排列紊亂,而刺激肥厚的發生。心肌肥...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年病防治300問Ehler-Danlos綜合徵
...度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。【診斷】根據典型的臨牀表現即可做出診斷。【治療措施】本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科