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卡-恩二氏病
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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痛風及高尿酸血癥
...的過程，尿酸鹽可自由透過腎小球，但濾過的尿酸鹽幾乎完全被近曲小管所吸收（分泌前再吸收），而後腎小管分泌尿酸鹽，分泌後的尿酸鹽又有部分被吸收（分泌後再吸收）。當腎小球的濾過減少，或腎小管對尿酸鹽的再吸收...
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增殖性骨膜炎
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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小兒原發性腎病綜合徵
...質激素（下稱激素）治療慶用激素儘管有某些副作用、且尚未解決復發問題，但臨牀實踐證明激素仍是目前能誘導蛋白悄消失的有效藥物，並作爲腎病治療的首選藥。其作用機制尚未闡明，可能與：①免疫抑制作用；②改善腎小...
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Camuratic-Engelmann病
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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對稱性硬化性厚骨症
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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進行性骨幹發育異常
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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進生性骨幹發育不全
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...幹發育不良（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制：進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病。本病的致病基因位於染色體19q13.1～13.3。進行性骨幹發育不良進展緩慢，主要累及...
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急淋
...性淋巴細胞白血病亞型可能具有特定階段的標誌。病因及發病機制尚未完全明瞭，但與下列危險因素有關：遺傳及家族因素：許多事實證明遺傳因素是白血病發病的危險因素之一，5%急性淋巴細胞白血病病例與遺傳因素有關，一...
疾病；血液科；白細胞疾病；白血病