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克拉伯病
...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
黃瘤
...性纖維瘤；黃瘤症；黃疣病ICD號：E67.8：分類一：代謝科代謝性疾病分類二：皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8：分類：腫瘤科皮膚腫瘤脂肪、肌肉和骨腫瘤流行病學：黃色瘤多見於青壯年，女性多於男性，可有家族史，也可...
疾病 -
威爾遜變性
...綜合徵；威爾遜病分類：1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號：K76.8流行病學：肝豆狀核變性人羣發病率爲0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險爲1/4，人...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科 -
威爾遜氏病
...綜合徵；威爾遜病分類：1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號：K76.8流行病學：肝豆狀核變性人羣發病率爲0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險爲1/4，人...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜氏變性
...綜合徵；威爾遜病分類：1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號：K76.8流行病學：肝豆狀核變性人羣發病率爲0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險爲1/4，人...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜氏綜合徵
...綜合徵；威爾遜病分類：1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號：K76.8流行病學：肝豆狀核變性人羣發病率爲0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險爲1/4，人...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
黃瘤病
...性纖維瘤；黃瘤症；黃疣病ICD號：E67.8：分類一：代謝科代謝性疾病分類二：皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8：分類：腫瘤科皮膚腫瘤脂肪、肌肉和骨腫瘤流行病學：黃色瘤多見於青壯年，女性多於男性，可有家族史，也可...
疾病 -
系統性紅斑狼瘡（無內臟及器官受累）臨牀路徑（2016年版）
...準的11項中，符合4項或4項以上者，在除外感染、腫瘤和其他結締組織病後，可診斷SLE。（三）治療方案的選擇。：根據《系統性紅斑狼瘡診斷與治療指南》（中華醫學會風溼學分會，2010年），《臨牀診療指南風溼病分冊第二版...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
侷限性硬皮病
...點及經過與瀰漫型者不同，見表2。這些患者在硬皮病的其他體徵出現前常有雷諾現象多年（有時超過10年），雖然可伴有臟器損害，但出現嚴重肺、心或腎病變相對較少。這種延長的病程可能代表硬皮病的一種緩慢的表達方式，...
風溼科；瀰漫性結締組織病；硬皮病與硬皮病樣疾病；疾病