Science:基因分型發現癌基因
...切除的最常見原因之一。在這篇文章中,研究人員通過全外顯子分析和基因分型方法,分析了來自80位患者的225個腫瘤樣本,發現MED12基因與子宮肌瘤密切相關——70%的腫瘤中存在MED12基因突變。而且值得注意的是,MED12基因表達...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組王綱研究員Cell子刊發轉錄調控新見解
...物信息學的手段分析了MED23和hnRNPL分別敲低所影響的mRNA的外顯子芯片數據,證明了MED23和剪接因子hnRNPL能夠協同調控選擇性加工。該工作首次發現了中介體複合物在mRNA加工中的新功能,爲轉錄和RNA加工的偶聯提供了新的機制,並...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血友病甲基因診斷進展
...定位於Xq28,1984年被克隆[1]。基因全長186kb,包含26個外顯子,轉錄成9010bp的cDNA,含150bp的5’非翻譯區(UTR),57bp編碼N端19個氨基酸的信號肽,6996bp的蛋白質編碼區及1806bp的3’端UTR。編碼區只佔基因總長的5%,其餘177kb爲內含...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述入選十大科學突破是謊言?華大基因:錯在表述不清
...卓見’(InsightsoftheDecade),並有兩項聯合研究發現可作爲“外顯子組測序/罕見疾病基因”代表性成果,共計六項。” 在《科學》“2010年十大科學突破”中,華大基因聯合研究的兩項聯合研究成果在“2010年十大科學突破”之一的“...
醫學教育;科教新聞湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...13-12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內4位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型SCA致病基因——TGM6基因。 轉谷氨醯胺酶6型屬於轉谷氨醯胺酶家族,該家族蛋白在人體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組健康所科研人員發現GYNNGY類型的5’可變剪切主要源於剪切噪聲
...組測序(RNA-seq)技術,最近的研究顯示人類至少95%的多外顯子基因具有可變剪切形式,產生將近20萬種不同的mRNA。該結果似乎支持可變剪切提高人類複雜度的假說。那麼這麼多的可變剪切體是如何發揮功能的呢?在孔祥銀研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...天性核性白內障,致病基因定位於16q21-q22,並在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子134456G→A,該突變導致112E的同義突變,而在家系正常成員中則未檢測到該突變。結論該家系核性白內障表型很可能系由HSF4基因134456G→A突變...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期利用CRISPR/Cas9技術對人多能幹細胞進行高效基因組編輯
...類對各類疾病遺傳致病因素的認識。針對多種疾病進行的外顯子測序(Exomesequencing)和全基因組關聯研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)提示很多新的基因突變和疾病發生具有強烈相關性。深入解析這些遺傳突變,並建立攜帶特定遺傳突...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞1190例非綜合徵性耳聾患者GJB2基因突變分析
...O)備用。(2)引物計與合成:GJB2基因的編碼區位於第二外顯子,設計引物爲5’TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA3’/5’GGCCTACAGGGGTTTCAAAT3’,擴增片段944bp,擴增產物覆蓋全部編碼區。(3)聚合酶鏈反應(PCR)擴增:通過PCR反應擴增DN...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學新一代測序市場2020年將達到87億美元
...場的主導地位。NGS的數據分析市場涉及到全基因組測序、外顯子組測序、靶向重測序、denovo測序、RNA-Seq、ChIP-Seq和Methyl-Seq等應用。而NGS技術主要應用在診斷、藥物開發、生物標誌物發現、個性化醫療、農業和動物研究等領域。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞